A CERES-GENÉTICA é formada por especialistas em Genética Clínica, tem como finalidade orientar famílias diante de possíveis riscos e diagnósticos de origem genética ou congênita. A complexidade da genética médica moderna implica na atuação em diversas fases da vida de um indivíduo envolvendo inúmeras especialidades da medicina. Nossa proposta, além da prevenção de defeitos congênitos para a população de forma global (de alto ou baixo risco), é também a prevenção de complicações decorrentes dos mesmos, incluindo o suporte à família ao diagnóstico e acompanhamento clínico específico, além de orientação posterior aos familiares visando opções reprodutivas após conhecimento de riscos de recorrência.
A equipe da CERES GENÉTICA vem atuando nas seguintes áreas:
A CERES GENÉTICA se coloca à disposição para assessoramento nesta nova e especializada área da Medicina.
O objetivo de um diagnóstico genético pré-natal não é simplesmente informar sobre a existência de um defeito congênito ou doença genética, mas orientar os casais em risco para concepto com anomalia, fornecer segurança e reduzir a ansiedade em grupos de alto risco, além de permitir a casais em risco para algum defeito congênito específico, que a princípio poderiam considerar evitar novas concepções pela alta probabilidade de recorrência, que iniciem gestação conscientes da possibilidade de confirmação de normalidade ou anormalidade por testagem direcionada.
Apesar do tratamento pré-natal não ser possível para a maioria dos problemas fetais, o diagnóstico pré-natal é oferecido visando reduzir a ansiedade e fornecer informação, além de permitir um melhor preparo para o momento do nascimento ou mesmo de tomada de decisão em relação a gestação em curso.
Os métodos de diagnóstico pré-natal podem ser divididos em invasivos e não invasivos. Os métodos invasivos podem ser oferecidos a gestantes que preencham critério para realização do exame. Os métodos não invasivos (ultra-sonograficos, NIPT, entre outros) estão indicados inclusive para as gestações de baixo risco.
Reforça-se a importância do encaminhamento ao médico geneticista quando houver alteração em resultado de exame de rastreamento, se houver dúvidas sobre o prosseguimento da investigação genética, e para que possa ser feita uma avaliação específica de cada caso, a fim de traçar uma conduta objetiva e direcionada.
Todo câncer tem origem em alteração genética nas células. Essas alterações podem acontecer ao acaso ao longo da vida, o que é mais frequente, ou eventualmente podem ter sido herdadas, o que torna o indivíduo não apenas mais vulnerável ao câncer como também pode haver inicio mais precoce. Isso é denominada predisposição hereditária ao câncer. Pessoas com ou sem histórico pessoal da doença, que tenham histórico familiar de vários casos de câncer podem estar sob risco aumentado. Nesses casos, é valido o aconselhamento genético, visando avaliar riscos, necessidades de exames genéticos específicos e rotina preventiva antecipatória.
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