Material Informativo

Historicamente, como certos grupos étnicos tem risco aumentado para algumas doenças na prole devido a similaridades genéticas, exames de casais de grupos considerados de maior risco passaram a ser recomendados antes de uma eventual gestação. Como exemplos podem ser citadas as populações mediterrâneas com risco maior para talassemia (doença que evolui com anemia grave), caucasianos e Fibrose Cística (doença com acometimento crônico pulmonar), judeus e Doença de Tay-Sachs (doença neurológica degenerativa que evolui para o óbito ainda nos primeiros anos). Todas essas doenças são herdadas em caráter autossômico recessivo, ou seja, se ambos os pais forem portadores do gene, o risco de terem um bebê afetado é de 25% (1/4). Como tais genes são frequentes nos grupos citados, na maioria das vezes a história familiar é negativa. Nesses casos, a melhor prevenção seria a testagem de casais dessas populações ainda antes de engravidar, visando identificar aqueles sob risco, oferecendo orientações sobre opções reprodutivas. 

Há vários anos algumas sociedades medicas e programas de saúde pública em outros países vem recomendando testes genéticos pré-concepcionais para populações especificas. Mais recentemente, com os avanços da genética, os testes foram ficando mais acessíveis e também mais amplos. Ao invés de testar exclusivamente certas populações, tais exames passaram a ser disponibilizados para a população (e cobertos por planos de saúde em alguns países). Muitos casais que necessitam de reprodução assistida vêm usando os exames visando ainda mais segurança quanto a saúde do futuro bebê. 

E tal rotina vem aos poucos entrando na pratica também para casais em geral, incorporando não apenas doenças genéticas ultra raras ligadas a genes recessivos, mas também algumas com maior frequencia na população, como a Sindrome do X-frágil, condição associada a deficiência intelectual e autismo, e também a Atrofia Muscular Espinhal, doença neuromuscular progressiva grave e presente em todas as populações. 

Esses exames para casais já estão disponíveis também no Brasil e podem ser uma boa estratégia preventiva. Vale buscar informação ou programar aconselhamento genético para orientações.

Informações adicionais sobre a prevenção de doenças genéticas podem ser acessadas no site https://ctsbbrasil.org/

2-3% dos bebês nascem com alguma anomalia congênita; se a esta cifra for acrescido o risco de alterações no desenvolvimento chega-se a 5% do total dos nascimentos. Com a introdução das novas técnicas de investigação genética na pratica clinica, aliado ao aconselhamento genético, é possível avaliar e detectar casais com maior risco para doenças graves na futura prole. Nesses casos, alternativas reprodutivas poderão ser indicadas, evitando grande sofrimento a família.  A maior parte das famílias só descobre alguma predisposição para doenças genéticas após o nascimento de uma criança afetada. Apesar de muitas malformações ou problemas de desenvolvimento não serem preveníveis, algumas condições podem ser rastreadas no casal antes de uma eventual gestação. Com a evolução da tecnologia passou a ser possível a investigação de genes para varias doenças malformativas, metabólicas e degenerativas na infância  através de um único teste. Tais exames são recomendados para casais, englobando principalmente doenças ligadas a genes recessivos, ou seja, só haveria risco de bebê afetado caso ambos progenitores sejam portadores de alterações no mesmo tipo de gene. O aconselhamento genético pré concepcional pode ser uma opção para entender melhor as opções preventivas e reprodutivas. 

• Doença materna colocando em risco a saúde materna e/ou fetal (anemia falciforme, fibrose cística, diabetes, epilepsia, lúpus, fenilcetonúria, distrofia miotônica, entre outras) Portadores possíveis de genes determinando doenças (grupos étnicos específicos, história familiar de doença genética) 
• Bebê anterior do casal com doença genética ou malformação congênita; 
• Algum dos membros do casal com doença genética;
• História na família de alguma doença genética específica; 
• Doença materna colocando em risco a saúde materna e/ou fetal (anemia falciforme, fibrose cística, diabetes, epilepsia, lúpus, fenilcetonúria, distrofia miotônica, entre outras) Portadores possíveis de genes determinando doenças (grupos étnicos específicos, história familiar de doença genética); 
• Casais consangüíneos; 
• Exposição a agentes teratogênicos (drogas, infecção, RX, toxinas, ambiente) antes ou durante gestação) 
• Consangüinidade: casais consangüíneos, por terem ancestrais comuns, podem compartilhar um ou mais gens recessivos, alguns determinando doenças. Quanto mais remoto o grau de parentesco, menor o risco calculado. Doenças genéticas raras causadas por genes recessivos ocorrem com maior frequência em filhos de casamentos consangüíneos. O risco para doença recessiva para filhos de primos de 1o. grau é de 8%. Quando há alguma doença previamente conhecida na família, eventualmente pode ser oferecida orientação para diagnóstico pré-natal. Em geral, não há meios de rastrear o casal para todas as doenças genéticas existentes, exceto se forem de grupo étnico específico. Uma gestação deverá ser bem monitorizada, principalmente no que diz respeito à anatomia do feto por ultrassonografias detalhadas.