Material Informativo

Grupos étnicos específicos podem estar sob risco maior para algumas doenças genéticas devido a origem comum. Como exemplos, podem ser citadas as populações mediterrâneas com risco maior para talassemia (doença que evolui com anemia grave), caucasianos e Fibrose Cística (doença com acometimento crônico pulmonar), judeus e Doença de Tay-Sachs (doença neurológica degenerativa que evolui para o óbito ainda nos primeiros anos de vida). Todas essas doenças são herdadas em caráter autossômico recessivo, ou seja, se ambos os pais forem portadores do gene, o risco de terem um bebê afetado é de 25% (1/4). Como o gene alterado é frequente nos grupos citados, na maioria das vezes a história familiar é negativa. Logo, a melhor prevenção seria a testagem do casal da população de risco antes de uma eventual concepção, visando identificar casais sob risco e orientá-los sobre opções reprodutivas. Em vários países a triagem de portadores para Tay-Sachs e outras doenças já faz parte da rotina pré-concepcional ou pré-natal precoce.

Nossos genes são a unidade fundamental da hereditariedade, formados por DNA, e determinam inúmeras funções no organismo. Nossas características físicas, traços de personalidade, facilidade para aprender línguas estrangeiras ou tocar um instrumento têm relação com a genética. Pressão alta e diabetes também são influenciadas pelos genes, mas não exclusivamente. Isso em genética é denominado de herança multifatorial.  

Nossos genes são a unidade fundamental da hereditariedade, formados por DNA, e determinam inúmeras funções no organismo.  Isso não significa que a inteligência ou competência, ou seus opostos, sejam genéticos, mas os genes sem dúvida influem nas nossas características como um todo, porém associados a outros fatores externos, como modo de vida, estímulos e esforço pessoal. 

Cure Tay-Sachs Brasil (CTBS)

A CTSB é uma associação de direito privado, sem fins lucrativos e de fins não econômicos, de natureza social e cultural. 

Tem como objetivo esclarecer e aconselhar jovens que pretendem constituir família sobre a importância de realização de testes para mapear doenças raras de origem genética;  

Esclarecer e aconselhar médicos e agentes de saúde e apoiar ações de outras associações similares no mundo para a prevenção, pesquisa e a cura dessas doenças, com especial atenção para Tay-Sachs.

https://curetay-sachsbrasil.org

Filhos Saudáveis 

Pessoas de ancestralidade judaica correm um maior risco do que a população em geral para certas doenças, conhecidas como ‘doenças genéticas de herança judaica’.  Essas doenças são um grupo de distúrbios hereditários recessivos; as mais comuns são Doença de Gaucher, Fibrose Cística, Doença de Tay-Sachs, Disautonomia Familiar, Doença de Canavan, dentre outras. A maioria dessas doenças são graves, incuráveis e fatais. 

https://www.filhos-saudaveis.com/

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