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TRIAGEM DE HETEROZIGOTOS

Visa grupos étnicos específicos em risco para algumas doenças genéticas de alta incidência nesses grupos. Como exemplos, podem ser citadas as populações mediterrâneas com risco maior para talassemia (doença que evolui com anemia grave), caucasianos e Fibrose Cística (doença com acometimento crônico pulmonar), judeus e Doença de Tay-Sachs (doença neurológica degenerativa que evolui invariavelmente para o óbito antes dos 4 anos de vida). Todas essas doenças são herdadas em caráter autossômico recessivo, ou seja, se ambos os pais forem portadores do gen, o risco de terem um bebê afetado é de 25% (1/4). Como o gen anômalo é freqüente nos grupos citados, na maioria das vezes a história familiar é negativa. Logo, a melhor prevenção seria a testagem do casal da população de risco a nível pré-concepcional, a fim de identificar os casais em risco para poder orientá-los sobre opções reprodutivas e métodos diagnósticos pré-natais. Em alguns países onde a comunidade judaica é numerosa (e bem informada - Estados Unidos, Canadá, França, Israel, Inglaterra), a triagem de portadores para Tay-Sachs, por exemplo, faz parte da rotina pré-concepcional ou pré-natal precoce.