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PREVENÇÃO DAS DOENÇAS GENÉTICAS / MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
Programação antes de uma gestação


1- Introdução
Toda mulher que engravida, independente da faixa etária, etnia ou hábitos, corre o risco global de 2 a 3% de gerar um bebê com qualquer tipo de malformação congênita (cardiopatia, pés tortos, malformações renais, fenda em lábio ou palato, etc.). Alguns destes podem ser precocemente detectados na gestação, outros podem ser de certa forma previstos pela história familiar; no entanto, a grande maioria ocorre inesperadamente. Algumas medidas básicas podem ser adotadas no sentido de evitar as malformações preveníveis.


Prevenção Primária (pré-concepção)

a) Aconselhamento Genético: para famílias onde já ocorreu algum caso anterior de defeito congênito, doença genética conhecida ou desconhecida, síndrome polimalformativa, óbitos na infância sem causa conhecida, retardo mental, abortamentos de repetição. Em muitos desses casos, uma consulta com um geneticista com levantamento da história familiar e revisão de dados pode estabelecer um risco de recorrência e diretrizes para uma futura gestação. Ocasionalmente, tal abordagem pode levar alguns meses para um acoselhamento mais seguro (daí a importância da abordagem pré-concepcional).

b) Triagem de Heterozigotos: visa grupos étnicos específicos em risco para algumas doenças genéticas de alta incidência nesses grupos. Como exemplos, podem ser citadas as populações mediterrâneas com risco maior para talassemia (doença que evolui com anemia grave), caucasianos e Fibrose Cística (doença com acometimento crônico pulmonar), judeus e Doença de Tay-Sachs (doença neurológica degenerativa que evolui invariavelmente para o óbito antes dos 4 anos de vida). Todas essas doenças são herdadas em caráter autossômico recessivo, ou seja, se ambos os pais forem portadores do gen, o risco de terem um bebê afetado é de 25% (1/4). Como o gen anômalo é freqüente nos grupos citados, na maioria das vezes a história familiar é negativa. Logo, a melhor prevenção seria a testagem do casal da população de risco a nível pré-concepcional, a fim de identificar os casais em risco para poder orientá-los sobre opções reprodutivas e métodos diagnósticos pré-natais. Em alguns países onde a comunidade judaica é numerosa (e bem informada - Estados Unidos, Canadá, França, Israel, Inglaterra), a triagem de portadores para Tay-Sachs, por exemplo, faz parte da rotina pré-concepcional ou pré-natal precoce.

c) Consangüinidade: casais consangüíneos, por terem ancestrais comuns, podem compartilhar um ou mais gens recessivos, alguns determinando doenças. Quanto mais remoto o grau de parentesco, menor o risco calculado. Doenças genéticas raras causadas por genes recessivos ocorrem com maior frequência em filhos de casamentos consangüíneos. O risco para doença recessiva para filhos de primos de 1o. grau é de 8%. Quando há alguma doença previamente conhecida na família, eventualmente pode ser oferecida orientação para diagnóstico pré-natal. Em geral, não há meios de rastrear o casal para todas as doenças genéticas existentes, exceto se forem de grupo étnico específico. Uma gestação deverá ser bem monitorizada, principalmente no que diz respeito à anatomia do feto por ultrassonografias detalhadas.

d) Idade materna avançada: quanto mais tarde a mulher optar pela maternidade, maiores serão os riscos de gerar um bebê com anomalia cromossômica (por exemplo, Síndrome de Down). O risco global para malformações congênitas (2-3%) está mantido, mas à este adiciona-se um risco de 0,5% (1/200) aos 36 anos, que aumenta exponencialmente a cada ano (VER TABELA DE RISCOS PARA A SÍNDROME DE DOWN). Atualmente, muitas mulheres estão optando pela maternidade mais tarde, principalmente por motivos profissionais; a maternidade após os 35 pode ser extremamente compensadora, no entanto deve-se alertar para o risco maior das anomalias cromossômicas nessa faixa etária. Antes de uma possível gravidez, é ideal que o casal já esteja familiarizado com os métodos de diagnóstico invasivo pré-natais (biópsia de vilosidade coriônica, amniocentese), o que esperar deles, riscos envolvidos e em que momento da gravidez poderão ser aplicados.

e) Fatores ambientais: A rubéola ainda é causa importante de malformações no feto, podendo causar retardo mental, surdez e problemas cardíacos quando adquirida durante a gestação; toda mulher em idade fértil que nunca teve contato com o vírus (tal fato deve ser sempre confirmado por exame de sangue) deve ser imunizada através de vacina. A vacina, de baixo custo, está disponível em praticamente todas as clínicas de vacinação; após a vacinação a gravidez deverá ser evitada por no mínimo 3 meses.

Na programação de uma gravidez devem também ser pesquisados outros fatores infecciosos: citomegalovírus, herpes, sífilis, toxoplasmose, hepatite, AIDS. Caso algum dos exames esteja alterado, eventualmente será aconselhável postergar a concepção segundo a orientação do médico.

Certas medicações devem ser evitadas para mulheres com intenção de engravidar num futuro não tão distante; como exemplo pode ser citado o ácido retinóico (vitamina A), droga usada no tratamento da acne de difícil controle e que causa malformações graves no feto (principalmente em região de orelhas) mesmo com o uso já suspenso no momento da concepção (a droga pode ficar acumulada no organismo). Pacientes com doenças crônicas em uso contínuo de medicamentos devem também procurar orientação médica antes de engravidar, uma vez que alguns medicamentos deverão ser trocados por outros não associados a malformações no feto (ex: anticoagulantes orais, certos anticonvulsivantes).

Mulheres diabéticas que usam insulina devem começar o acompanhamento médico alguns meses antes de engravidar, pois o diabetes necessita de controle muito rígido na gravidez, inclusive no período de formação do feto. O risco global de malformações congênitas em filhos de diabéticas é mais alto quando comparado à população geral. O mesmo atribui-se a mães com doenças auto-imunes como o lupús eritematoso sistêmico.

f) Prevenção de Defeitos de Fechamento do Tubo Neural - ácido fólico periconcepcional: o ácido fólico, parte do complexo B, é vitamina que atua no crescimento e divisão celular. O risco global para o nascimento de bebês com defeitos de fechamento do tubo neural (anencefalia, mielomeningocele, encefalocele) é em torno de 2 em cada 1000 nascidos vivos. O fechamento do tubo neural na vida embrionária está completo com 28 dias após a concepção (2 semanas de atraso menstrual, momento onde muitas mulheres ainda nem confirmaram a gravidez). Quando usado no período peri-concepcional (desde o momento que resolver engravidar até no mínimo 8 semanas de gestação), o ácido fólico diminui significativamente o risco de defeitos do tubo neural. A dose recomendada é de 400 mcg/ dia. No Brasil há no mercado ácido fólico de 400 e 800 mcg (importado) ou de 2 e 5mg (nacional). Para pessoas que já tiveram bebê anterior com defeito de fechamento do tubo neural, a dose recomendada é maior e deve ser prescrita por médico geneticista.
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