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EXAMES NA MULHER GRÁVIDA

Estudo genético em grávidas acima de 35 anos

Há alguns anos, caso uma mulher quisesse saber durante a gestação se seu bebê seria normal (no que diz respeito aos cromossomos), uma das alternativas seria fazer um exame como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial. Esses exames são feitos entre 2,5 a 4 meses de gravidez e envolvem a introdução de agulha no útero e a retirada de células (de fragmento da placenta ou do líquido da bolsa d'água) para análise. É então feita uma avaliação dos cromossomos do bebê: o número normal de cromossomos é 46; no caso de um bebê com Síndrome de Down seriam encontrados 47 cromossomos nas células estudadas, havendo 3 cópias do cromossomo 21 ao invés de apenas um par. A Síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais freqüente, afetando cerca de 1 bebê a cada 600 nascimentos. Além do aspecto fisionômico característico, as crianças com a síndrome podem apresentar atraso no desenvolvimento e aprendizado, além de uma série de problemas clínicos ligados a malformações no coração, intestino ou outros órgãos.

Alguns casais optam pelos exames de punção durante a gravidez no intuito de detectar esse ou outros problemas (mais raros e/ou mais graves). No entanto, apesar de todos os avanços na Medicina Fetal na última década, tais exames ainda envolvem alguns riscos, já que se tratam de exames invasivos. O risco de complicação pelos procedimentos é de 0,5 a 1,5%, ou seja, uma a três mulheres em cada 200 submetidas à punção correm um risco que pode ser desde uma infecção até a perda do bebê. Esses riscos, apesar de pequenos, já seriam pelo menos três vezes maiores do que a probabilidade do nascimento de um bebê com a Síndrome de Down, não podendo justificar a punção em todas as gestantes. Os exames invasivos só seriam indicados quando o risco para o problema (Síndrome de Down, no caso) fosse maior do que o risco do procedimento. Esse é o motivo pelo qual geralmente mulheres que terão 35 anos ou mais no momento do parto são encaminhadas aos exames de punção (quando o risco da idade e o risco dos procedimentos se igualam).

Com a divulgação pelos meios de comunicação dos métodos diagnósticos pré-natais, muitas mulheres resolveram ser submetidas a amniocentese, independente da idade, basicamente por ansiedade em relação à gravidez. A grande maioria dessas pessoas enconta-se no grupo chamado de "baixo risco", ou seja, abaixo dos 35 anos, onde o procedimento não seria indicado pela pequena probabilidade de nascimento de um bebê com anomalia cromossômica. Os exames invasivos eram a única alternativa disponível até muito pouco tempo atrás.


Estudo genético em grávidas jovens

EXAMES NÃO-INVASIVOS:

São exames que avaliam estatisticamente riscos de estar sendo gerado feto com anomalia cromossômica.
Duas modalidades básicas estão disponíveis:

a) Rastreamento biofísico: Em exame ultra-sonográfico entre 11 e 13 semanas de gestação é feita uma medida da região da nuca do feto (TRANSLUCÊNCIA NUCAL - TN); através de tal estratégia serão detectados quase 70% dos fetos com anomalia cromossômica e 50% dos fetos com Síndrome de Down. Durante o mesmo exame podem também ser avaliados o ducto venoso e o osso nasal, marcadores biofísicos adicionais, que, quando dentro da normalidade, diminuem ainda mais a probabilidade de anomalia cromossômica.

b) Rastreamento bioquímico: São dosadas em amostra de sangue da gestante, colhida entre 15 e 19 semanas de gestação, três substâncias (alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriônica e estriol livre), sendo tal exame denominado TESTE TRIPLO (TT). Por este exame é possível detectar cerca de 60 a 70% dos fetos com anomalia cromossômica; quando colhido entre 16-18 semanas também é possível avaliar riscos para algumas malformações (defeitos do tubo neural e de parede abdominal).

O cálculo de riscos nesses exames tem como base o risco para nascimento de bebê com Síndrome de Down pela idade materna (probabilidade inicial), sendo recalculado pelos resultados do exame indireto (medida da translucência nucal - TN ou dosagens bioquímicas do teste triplo - TT). Quando o risco calculado após o exame for maior ou igual ao ponto de corte (1:250 para TN e 1:282 para TT), não significa que o bebê tenha problema, apenas que de acordo com o cálculo estatístico será recomendado um exame invasivo (biópsia de vilo corial ou amniocentese) como complementação e definição diagnóstica - vide quadro abaixo.

EXEMPLOS DE RESULTADOS E RECOMENDAÇÕES APÓS EXAME DE RASTREAMENTO
IDADE RISCO PRÉ-TESTE RISCO PÓS-TESTE COMENTÁRIOS AMNIOCENTESE NASCIMENTO
24 1: 1752 1: 4350 baixo risco não realizada menina normal
33 1: 507 1: 2376 baixo risco não realizada menino normal
30 1: 685 1: 136 alto risco indicada: normal (46,XX) menina normal
28 1: 1182 1: 52 alto risco indicada: Síndrome de Down (47,XY,+21) Síndrome de Down


ATENÇÃO: Do total de gestantes que fizerem o(s) exame(s), cerca de 5% (do grupo de gestantes até 34 anos) e 30% (do grupo com idade de 35 anos ou mais no parto) serão selecionadas para um exame invasivo. De todas as gestantes que fizerem o exame invasivo, apenas 1 a 2 em cada 100 terá uma confirmação de alteração no feto. APENAS UM EXAME INVASIVO (vilo corial ou amniocentese) PODE DAR CERTEZA DE NORMALIDADE OU ANORMALIDADE DOS CROMOSSOMOS!

Além dos exames acima, alguns outros marcadores indiretos para as anomalias cromossômicas também têm sido utilizados, em especial algumas medidas ultra-sonográficas como a prega cutânea occipital (PCO) e o ângulo ilíaco, que podem ser medidos durante a realização da ultra-sonografia morfológica, entre 20 e 22 semanas. O exame morfológico do feto é de extrema importância na rotina obstétrica atual, uma vez que avalia com precisão a anatomia fetal e é o método de escolha para o diagnóstico de diversas malformações (tanto a TN como o TT são mais específicos para as anomalias cromossômicas e não podem tranqüilizar quanto à normalidade do feto em todos os aspectos).

Vale ressaltar alguns aspectos dos exames de rastreamento:

  • Fazem parte da rotina pré-natal
  • São prinicipalmente indicados para gestantes jovens e sem histórico de anomalia cromossômica (para o grupo de maior risco é justificado exame invasivo)
  • Os resultados refletem probabilidades (maior ou menor) de estar sendo gerado feto com anomalia cromossômica; um exame alterado, apesar de indicar investigação adicional, na maioria das vezes apenas confirma a normalidade do concepto; exames normais diminuem riscos porém não garantem a normalidade do bebê em todos aspectos.
  • Apesar da limitação dos exames em detectar os fetos com anomalias cromossômicas (quase 70% pela TN ou TT e 50% pela ultra-sonografia morfológica), a realização de testes de rastreamento em seqüência (TN com 11-13 semanas, seguido por TT com 15-19 semanas e avaliação morfológica com 20-22 semanas) têm sido de grande utilidade para a tranqüilização da maioria dos casais. Resultados normais em todos os exames diminuem de sobremaneira os riscos de anomalias; por outro lado, cada novo exame oferece mais uma possibilidade de detectar "falsas normaliddes" de exame anterior.

Os exames de rastreamento já foram aplicados em centenas de milhares de gestantes em todo o mundo e vêm mostrando excelentes resultados. É uma maneira de, prevenindo punções (e complicações associadas) desnecessárias, detectar no imenso grupo de gestantes de "baixo risco, que não fariam nenhum exame específico da parte genética, aquelas que estariam correndo risco de estar gerando bebê com anomalia cromossômica. Desse modo, o casal poderá ter maiores informações quanto ao bem estar de seu bebê e eventuais opções quando à gestação. Os métodos são simples, seguros e têm causado grande impacto em todo o mundo na prevenção do retardo mental e das malformações congênitas ligados a anomalias cromossômicas.
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