O que é
O que é Genética Médica

O diagnóstico das doenças genéticas deve sempre envolver profissional experiente. A Genética está presente em praticamente todas as áreas da Medicina, podendo envolver qualquer órgão ou sistema, e pacientes com doença de causa genética podem ser referidos por diversos especialistas (por exemplo: Hematologista - Hemofilia, Doença de Gaucher; Ortopedista - displasias ósseas; Neurologista - doenças neurodegenerativas de causa metabólica, entre outros).

Habitualmente os pacientes referidos ao geneticista são encaminhados por outros médicos, sendo menos freqüente a demanda espontânea das famílias. São indicações de avaliação genética: pessoas com retardo mental / atraso no desenvolvimento, doenças metabólicas, malformações congênitas em geral, casais com abortamentos de repetição, idade materna avançada, exposição a substâncias tóxicas na gestação, gestantes com diabetes, epilepsia ou doenças hereditárias, histórico familiar de malformação congênita / doença hereditária, histórico de câncer familial, entre outros.

A importância da referência ao geneticista está na investigação diagnóstica ou na conclusão do diagnóstico, seja apenas baseado na histórica clinica/familiar ou com exames especificamente direcionados (não necessariamente muito caros ou sofisticados), visando o tratamento (quando disponível) e aconselhamento genético. O aconselhamento genético consta no levantamento do heredograma (história familiar) e orientação sobre riscos de recorrência. Quando abordados os riscos de recorrência, é também feita orientação sobre maneiras de evitar novos casos na família ou de prevenir complicações clinicas mais sérias.

O diagnóstico e direcionamento corretos em uma patologia de origem genética tem a possibilidade de melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados, prevenindo ou antecipando-se a eventuais complicações clinicas. Muitas vezes, apenas um exame físico-morfológico ou o levantamento de um histórico permitem a definição de diagnóstico em casos que passariam por diversos especialistas e exames sofisticados e onerosos desnecessariamente. O aconselhamento genético das famílias permite a possibilidade de prevenção de novos casos.
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