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MATÉRIAS

Muitos Somos Raros - Diagnostico - 04/11/2016 - Investigação genética aprimora diagnóstico de doenças raras

Saúde!Brasileiros - 25/10/2016 - A complexa situação das doenças raras no Brasil

Extra - 02/08/2016 - Entenda síndrome que deixou banguela ator da série ‘Stranger Things’

O Globo - 24/07/2016 - União prevê gasto recorde com tratamentos por ordem judicial

Extra - 14/07/2016 - Imagens inéditas mostram gravidade da lesão causada pelo vírus zika no crânio de um bebê

IFF - 2016 - Artigo do IFF aborda imagens inéditas de lesão cerebral causada pelo Zika

Neurology - 05/07/2016 - Cranial bone collapse in microcephalic infants prenatally exposed to Zika virus infection

Blog do Noblat - 20/07/2004 - A Discussão da Anencefalia no Supremo Tribunal Federal (1)

Band - 22/05/2015 - Grávida de siameses que teve aborto negado por juíza recorre na justiça

O Globo.com - 06/07/2014 - Campanha une familiares e portadores de doenças raras na luta por tratamento

Saúde R7.com - 08/09/2014 -Doença rara que deforma e provoca nanismo é difícil de ser diagnosticada

Gazeta do Povo - 13/09/2014 - Doenças raras afetam 13 milhões

O Fluminense - 26/06/2014 - Doenças raras

O Globo - 07/06/2014 - 'Sou uma doutora House sem tirania'

Globo Ciência - 15/06/2013 - DNA e identificação - íntegra

DOENÇAS RARAS - Diagnóstico ainda é um desafio

Doenças genéticas comuns ao povo judeu: um assunto tabu na coletividade judaica e sempre abordado pela Wizo

IFF e o seu compromisso de solidariedade

Mulher acima dos 35 tem mais chances de gerar filho com Síndrome de Down

Câmera Especial 23 - Nanismo

Tradição, herança e tecnologia

Dra. Dafne Horovitz fala sobre as Mucopolissacaridoses

Dra. Dafne Horovitz fala de genética no samba no programa Esquenta de Regina Casé

O inimigo particular dos portadores de doenças raras

Entrevista com a médica Dafne Horovitz

Brasil: diagnóstico de doença genética ainda é desafio

Aconselhamento genético: informação é a chave do diagnóstico

IFF é eleito novamente um dos hospitais mais admirados do Brasil

Defeitos congênitos são 2ª causa de mortes infantis

Entrevista Dra. Dafne

Entrevista Dr. Juan

Dra Dafne e Dr Juan entre os mais admirados da Medicina

Geneticista esclarece dúvidas sobre síndrome de Down

Diferente é normal

Especialista esclarece dúvidas sobre a doença dos “ossos de vidro”

Elas têm o direito de sofrer menos

Proposta de Política Nacional em Genética Clínica deve ser apresentada no final de 2005

Genética Clínica no SUS: uma conquista da população brasileira

Pacientes com doenças genéticas não conseguem tratamento no SUS


 


 

O Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) foi eleito pelo segundo ano consecutivo um dos estabelecimentos hospitalares mais admirados pelos próprios médicos do Brasil. O levantamento foi feito pela Revista Análise Saúde 2009 - os mais admirados da Medicina. A Revista traça ainda o perfil de dois mil médicos reconhecidos como grandes especialistas em suas áreas de atuação, entre eles o ex-presidente da Fiocruz, Dr Paulo Marchiori Buss (Pediatria), e os médicos do IFF, Dr Juan Clinton Llerena Júnior (Genética Médica), Dr José Francisco Salomão (Neurocirurgia) e Dra Dafne Dain Gandelman Horovitz (Genética Médica).

A seleção foi feita através de entrevistas a três mil médicos em todo o país, entre eles, professores titulares das mais respeitadas escolas de medicina do país, diretores das mais importantes instituições de saúde, além dos presidentes e diretores das associações de especialistas em cada uma das áreas abordadas. Outras informações podem ser obtidas pelo sítio www.analise.com


 


Defeitos congênitos são 2ª causa de mortes infantis

As anomalias congênitas como a anencefalia, discutida agora no Supremo Tribunal Federal (STF), saltaram da 5ª para a 2ª posição entre as causas conhecidas de mortalidade infantil no País (óbito de menores do que um ano) - isso comparando-se dados de 1980 com os de 2000.

No início da década de 80, elas respondiam por 5% do total de mortes na faixa etária, contra 13% na última avaliação - situação que se mantém atualmente e com tendência de crescimento. A prematuridade e o baixo peso ao nascer ainda são as primeiras causas de mortalidade infantil.

Os dados são provenientes de estudo de pesquisadores da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) publicado em 2005, mas pouco divulgado fora do meio científico.

"Essas estatísticas podem ser consideradas surpreendentes, considerando sua magnitude e a total ausência de políticas governamentais relacionadas à prevenção e o manejo desse grupo de problemas", afirmaram os pesquisadores que realizaram o estudo, entre eles Dafne Horovitz, geneticista do Instituto Fernandes Figueira da Fiocruz.

Com base no estudo, e ao lado da Sociedade Brasileira de Genética Médica, o grupo cobra, desde 2004, que o Ministério da Saúde inclua exames e aconselhamento genético no Sistema Único de Saúde (SUS). Segundo Salmo Raskin, presidente da sociedade, o governo instituiu naquele ano um grupo de trabalho, que finalizou o texto da política sobre genética clínica, mas nada saiu do papel. Ainda de acordo com ele, no último ano, a sociedade buscou uma reunião com representantes da pasta, o que só ocorreu ontem.

O ministério informou que até fevereiro do próximo ano a política deverá estar implantada e que houve entraves para pactuar responsabilidades com Estados e municípios, especificamente quanto aos gastos com fórmulas nutricionais utilizadas contra um defeito congênito específico. "A política não foi implantada ainda porque queremos garantir a atenção integral", disse Joselito Pedrosa, coordenador-geral de alta complexidade do ministério.

Na prática, a inclusão da política garantirá mais recursos para o diagnóstico de defeitos congênitos (que se manifestam desde o nascimento), além de aconselhamento da equipe médica e dos pais para prevenção de novos casos. Permitirá ainda que os governos definam tratamentos, quando possível, evitando ações judiciais de pacientes em busca de terapias. Cerca de 60% das malformações congênitas têm causas genéticas - os outros 40% têm origem desconhecida. "A orientação é para que as pessoas tenham opção", diz Dafne.

Atualmente, em casos em que o feto é portador de condições incompatíveis com a vida, como a anencefalia (ausência de cérebro), é possível solicitar à Justiça a interrupção da gravidez. Até o fim do ano, no entanto, o STF deverá decidir se nesses casos o aborto pode ser feito sem o aval de um juiz. Hoje ocorre a última audiência sobre o assunto.

 

Dafne Horovitz

A médica geneticista Dafne Horovitz atua no Departamento de Genética do Instituto Fernandes Figueira (IFF), uma das cinco maiores referências do país na área, e como docente na pós-graduação em saúde da criança e da mulher do IFF.

Há quantos anos está na Fiocruz?
Entrei como médica residente da genética em 1993, sendo oficialmente admitida como servidora em 2002.

Quais atividades desempenha no IFF?
Sou médica geneticista, trabalho no Instituto Fernandes Figueira atendendo pacientes e famílias com doenças geneticamente determinadas, malformações congênitas, retardo mental e doenças metabólicas. O volume de trabalho no Departamento de Genética do IFF é imenso, estamos entre as cinco maiores referências na área no país. Sou também preceptora do programa de residência médica em genética, membro do corpo docente da pós-graduação e do comitê de ética médica do hospital.

Quais experiências pode destacar como docente da pós-graduação em saúde da criança e da mulher do IFF?
Orientamos alunos na área de genética e saúde pública, com trabalhos que são voltados para a saúde da população com grande potencial de aplicabilidade prática, seja na população geral, seja em grupos de maior risco ou vulnerabilidade, como aqueles com doenças genéticas específicas ou com histórico de anomalias congênitas.

Fale-nos sobre sua atuação nos Comitês de Ética Médica e de Ética em Pesquisa do IFF.
O volume de trabalhos submetidos ao Comitê de Ética em pesquisa é imenso, sendo muito importante a agilidade nos pareceres, com recomendações de adequação dos projetos às normas vigentes para pesquisa em seres humanos. Nosso Comitê de Ética médica tem a particularidade de estar situado numa Instituição que conduz pré-natal de alto risco fetal, onde nascem mais de 30% do total de bebês com malformações congênitas do Rio de Janeiro. As discussões já vêm evoluindo há vários anos, e são encaminhados com grande freqüência pedidos de gestantes para interrupção de gestações de fetos inviáveis ou com malformações graves. O comitê vem atuando rapidamente nesses casos, encaminhando os pedidos à justiça, e, graças à seriedade e integração da equipe do IFF, várias mulheres conseguiram ter seu pleito atendido com segurança e continuidade do acompanhamento.

Dentre a sua vasta produção teórica no campo da saúde, qual pode citar?
Cito os trabalhos relacionados à genética e saúde pública, nos quais foram efetuados um levantamento do panorama atual da genética médica no Brasil, fluxo de atendimentos no SUS e elaboradas propostas para organização de rede de atendimento / exames voltados para os defeitos congênitos.

O que é a Fiocruz para você?
A Fiocruz é sinônimo de excelência e de vanguarda. O Instituto Fernandes Figueira traduz referência na área materno-infantil, e sem dúvida nenhuma trata-se da maior referência em genética do estado, sendo uma das maiores do Brasil. No IFF, a genética médica integra-se no âmbito prático em muitos dos departamentos da Instituição.

Juan Clinton Llerena Junior

Dr. Juan Llerena entrou para Fiocruz em 1978 como estagiário. Ele atua como médico-pesquisador desde 1989, no Instituto Fernandes Figueira.

 
Qual sua formação?

Médico (Clínico Geral), com Residência em Clínica Geral (UERJ), e Mestrado e doutorado em Ciências Biológicas (UFRJ).

Há quanto tempo trabalha na Fundação?

Como estagiário desde 1978. Como médico-pesquisador desde 1989.

Qual a área em que trabalha?

Trabalho em uma especilidade médica que trata de indivíduos e famílias com doenças genéticas.

Já viveu situações difíceis no exercício da sua profissão?

Na verdade as situações vivenciadas são demonstrações do enorme universo do ser humano, especialmente o adoecer. No ambiente hospitalar por sí só ocorrem situações muito próprias da profissão e a raridade das doenças genéticas são também por sí só bastante peculiares, caso eu possa me referir a elas dessa maneira. Cada caso clínico, cada
árvore genealógica, cada desfiguração, cada bebê malformado, é um peculiar que tentará vivenciar o seu normal perante nós que nos consideramos normais e isentos de risco. É um alerta permanente. É um contínuo sinal sentinela.

Qual a importância da sua Unidade - IFF- para a saúde da mulher e da criança no país?

Tem sua importância de acordo com a dimensão que podemos dar a ela. As idiossincrasias do Rio de Janeiro já são suficientemente exemplares para que eu me atenha a fazer um bom trabalho local. No final do dia é o que interessa. Caso possamos transpor outras fronteiras significa que estamos sendo reconhecidos pelo bom dever de casa cumprido.

O que é a Fiocruz para você?

Na verdade existem muitas FIOCRUZES dentro da FIOCRUZ. Em nosso ambiente hospitalar e no universo de famílias que convivo existem normas, razões e ponderações diferentes do âmbito geral da FIOCRUZ. Não somente na FIOCRUZ
como da comunidade em geral no Rio de Janeiro. São exceções à regra, famílias colocadas pelo acaso em situações adversas pelo tipo de doença que as afligem. A chancela da FIOCRUZ traz um respeito incondicional, a priori,
devido à seriedade e competência dos seus profissionais. Para as famílias que nos procuram torna-se um porto seguro para situações médicas pouco conhecidas dando uma segurança no manejo e tratamento para as doenças genéticas e suas aflições.

 

Fevereiro de 2008

Dra Dafne e Dr Juan entre os mais admirados da Medicina

 

O Instituto Fernandes Figueira (IFF), unidade materno-infantil da Fiocruz, foi escolhido um dos 100 estabelecimentos hospitalares mais admirados pelos médicos do Brasil. O levantamento foi feito pela revista Análise Saúde 2008 - Os mais admirados da medicina. A revista traça ainda o perfil de dois mil médicos reconhecidos como grandes especialistas em suas áreas, entre eles o presidente da Fundação, Paulo Marchiori Buss (Pediatria), e os médicos do IFF Juan Clinton Llerena Júnior (Genética Médica), Dafne Dain Gandelman Horovitz (Genética Médica), Luis Fernando Aguiar (Ginecologia e Obstetrícia), Luiz Fernando de Araújo Dale (Ginecologia e Obstetrícia), Dr José Francisco Salomão (Neurocirurgia) e Dr João Maurício Scarpellini Campos (Pediatria).

A seleção foi feita a partir de entrevistas com três mil médicos, entre eles professores-titulares das mais respeitadas escolas de medicina do Brasil, diretores das mais importantes instituições de saúde e presidentes e diretores das associações de especialistas em cada uma das 25 áreas abordadas.

 

Geneticista esclarece dúvidas sobre síndrome de Down
Roberta Monteiro

Preconceito e exclusão são palavras que ainda fazem parte do cotidiano do portador da síndrome de Down, devido à falta de conhecimento da população em geral sobre o assunto. O geneticista Juan Llerena, chefe do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF), unidade da Fiocruz, explica que, ao contrário do que muitos pensam, os portadores da síndrome têm capacidade de conviver em sociedade e ter uma vida independente, mas que a cultura de cada país influencia diretamente na aceitação das pessoas que nascem com alguma anomalia genética. Recentemente, o assunto vem ganhando destaque nos principais veículos de comunicação, virando inclusive tema do documentário "Do Luto à Luta" e de “Páginas da Vida”, atual novela do horário nobre da Rede Globo. Abaixo, o geneticista esclarece à Agência Fiocruz de Notícias alguns pontos desta síndrome que atinge um em cada 600 bebês nascidos vivos.


Agência Fiocruz de Notícias: O que é a síndrome de Down?

Juan Llerena: Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, não é uma doença. Trata-se de uma pessoa que nasce com excesso de material genético em todas as células do corpo, o que significa 325 genes a mais por célula, quando comparada a uma célula de uma pessoa sem a síndrome.

Agência Fiocruz de Notícias: Todos os portadores possuem o mesmo grau da síndrome ou existem vários tipos?

Juan Llerena: Nenhuma pessoa nasce igual a outra, nem mesmo os gêmeos idênticos. Podemos considerar o mesmo entre os bebês com síndrome de Down. Apesar da "impressão genética" dada pela trissomia do cromossomo 21 em todas as crianças com Down, a origem parental e os genes herdados fazem dos bebês, de uma maneira geral, únicos pela sua própria natureza. Portanto, espera-se em bebês da mesma faixa etária, diferenças de aquisições e comportamento, o que dá a impressão da existência de graus diferentes da síndrome, o que na realidade não existe.

Agência Fiocruz de Notícias: Existe alguma forma de prevenir a síndrome?

Juan Llerena: Atualmente, o diagnóstico pré-implantação associado às técnicas de fertilização assistida podem indicar a possibilidade da síndrome de Down antes da gravidez clínica, mas este recurso ainda apresenta um custo bastante alto. Os testes de diagnóstico pré-natal exigem procedimentos invasivos de coleta de material do bebê e em casos positivos da síndrome de Down, a lei brasileira não dá autonomia ao casal para decidir sobre o futuro da gestação, exceto ter o bebê. Em todas estas circunstâncias estaríamos praticando uma prevenção secundária, isto é, estaríamos apenas evitando o nascimento de bebês com síndrome de Down. A real prevenção, considerada primária, seria estimular as famílias a terem filhos enquanto jovens, pois o risco aumenta de forma significativa com a idade do casal, especialmente por parte da mãe. Hoje, a vida reprodutiva de uma mulher pode ser, em média, de 14 a 46 anos. Em termos de probabilidade de gerar um bebê com Down, por faixa etária, uma mulher de 19 a 24 anos tem uma probabilidade de um para cada 1.752 nascimentos, comparado a um para 33 para uma mulher de 46 anos.

Agência Fiocruz de Notícias: Quem possui a síndrome pode ter filhos?

Juan Llerena: Os homens, até que provem o contrário, são estéreis. Já as mulheres podem engravidar. Nestes casos, recomenda-se um assessoramento genético adequado do casal, pois há riscos de prole igualmente comprometida com síndrome de Down e/ou outra anomalia cromossômica, além das doenças esperadas para qualquer caso de gestação.

Agência Fiocruz de Notícias: Quais são as conseqüências da síndrome de Down para a vida de um portador?

Juan Llerena: Do ponto de vista anatômico há conseqüências das mais variadas, mas nenhuma delas ocorrem em 100% dos casos. Cada caso precisa ser investigado individualmente. Mas existem recomendações gerais para todo bebê que nasce com Down. Um pediatra atento pode orientar esta investigação. O papel do geneticista clínico é gerenciar a síndrome de Down ao longo da sua existência, incluindo o assessoramento genético. Portanto, hoje para um bebê que nasce com síndrome de Down existe uma expectativa de vida de passar dos 35 anos em mais de 75% dos casos. Porém, é preciso repensar o processo de adoecer, gerar oportunidades de trabalho e escolaridade universal, para garantir a qualidade de vida dos portadores da síndrome.

 


Terça-Feira , 21 de Março de 2006

Diferente é normal





Apesar do acesso cada vez maior à informação ainda existem muitos mitos e preconceitos com relação à Síndrome de Down e seus portadores. É pra saber mais sobre essa síndrome que não é uma doença e muito menos um "defeito", que o RJTV entrevista a médica geneticista Dafne Horovitz.

RJTV: Como é a lei brasileira para os deficientes?

Dafne Horovitz: A legislação contempla direitos para todos. Vale a pena ressaltar também que no Estatuto da Criança e do Adolescente existe um artigo relacionado com a criança com deficiência que tem todos os direitos iguais a todas as outras crianças também.

A lei proíbe o preconceito, mas a gente sabe que isso é bastante comum: há casos de escolas que rejeitam crianças portadores da Síndrome de Down. Qual o impacto disso na família? O que fazer em situações como essa?

É muito complicado o que tem acontecido ultimamente porque as escolas hoje estão cientes da obrigatoriedade de receber qualquer criança: se está na faixa escolar, tem que ser recebido dentro da escola. O ideal é que seja recebido na escola que aquela família escolheu para o seu filho, seja ela privada ou pública.

Seja a criança especial ou não...

Independe. Hoje em dia trabalha-se muito mais com a política de educação inclusiva onde a criança com qualquer tipo de dificuldade, seja mental, seja física, seja visual ou auditiva, seja inserida dentro do contexto para que todos convivam com a diferença. Na realidade, não é só a criança que está sendo incluída é que vai ganhar. Provavelmente, muito mais vão ganhar, as outras crianças que não têm nenhum tipo de dificuldade: estas, sim, vão aprender a conviver com a com as diferenças desde pequenas.

É bom para a criança com Síndrome de Down estudar na escola comum com outras crianças?

É muito bom estudar com outras crianças, e é muito bom ser inserido dentro do contexto, que vai ser o contexto da vida daquela criança. Não adianta separar, segregar, ficar numa escola especial, porque o mundo porque o mundo não é isso.

E o benefício para as crianças que não tem a síndrome?

É muito maior, na realidade, porque aprendem a respeitar, a conviver com as diferenças, e vão aprendendo solidariedade desde muito pequenininhos. Porque aquela criança pode ter uma dificuldade um pouco maior no que diz respeito à questão acadêmica, mas pode ser um excelente esportista, pode ser um amigo maravilhoso, e ter um coração muito melhor e mais solidário do que a maioria das crianças que estão em volta.

Que outros problemas de saúde uma criança com Síndrome de Down pode ter além do normal?

Isso é fato. A criança com Síndrome de Down ela tem uma probabilidade maior de ter alguns problemas de saúde. No primeiro ano de vida são mais freqüentes as infecções respiratórias - cerca de 50% nascem com algum tipo de má formação no coração, alguns inclusive vindo a precisar de cirurgia. Existe uma tendência um pouco maior também de ter problema de tireóide. O que se faz hoje em dia, se trabalha com o que a gente chama de ‘supervisão de saúde e de antecipação de problema’. A gente não espera a criança vir a manifestar algum tipo de problema, a gente está supervisionando o tempo inteiro, está alerta a essas complicações, porque antes de surgir um problema mais sério, a gente pode fazer uma intervenção.

As pessoas com Síndrome de Down estão tendo mais oportunidades?

Sem dúvida nenhuma, as pessoas estão tendo oportunidades e isso depende, principalmente, da nossa participação.

 

   
Janeiro/2006

Especialista esclarece dúvidas sobre a
doença dos “ossos de vidro”

Por Roberta Monteiro

A Osteogenisis Imperfecta (OI) é uma doença genética, que tem como principal sintoma a fragilidade óssea. Ela se manifesta devido a uma deficiência na produção de colágeno (proteína do osso), que é responsável por toda a arquitetura das estruturas primárias do corpo humano. Os portadores da OI sofrem constantes fraturas ao longo da vida. Isso explica porque ela é conhecida como a doença dos “ossos de vidro” ou “ossos de cristais”. Estima-se que no Brasil vivam, atualmente, 12 mil pessoas com a doença, e que ela atinja um em cada 20 mil nascidos, ou seja, 0,005% da população mundial.

O Instituto Fernandes Figueira (IFF), unidade da Fiocruz, funciona como o único centro de referência no tratamento da OI no Estado do Rio de Janeiro e oferece tratamento e acompanhamento aos portadores da doença. Na entrevista a seguir, o geneticista Juan Llerena, chefe do Departamento de Genética Médica do IFF, esclarece sobre os principais sintomas da doença e fala da importância do tratamento para a melhoria da qualidade de vida dos portadores.

Como a Osteogenisis Imperfecta se manifesta?

A OI é uma doença hereditária, sem cura, que apresenta a fragilidade óssea como principal manifestação clínica. Ao longo da vida, os portadores podem acumular dezenas e até centenas de fraturas, que são causadas por traumas simples e se iniciam antes mesmo do nascimento, durante as contrações do parto. Existem diferentes maneiras da OI se apresentar, que variam das formas mais graves até as formas leves.


Quais são os principais sinais e sintomas da OI?

O principal sintoma é a ocorrência de sucessivas fraturas, muitas vezes espontâneas, que podem trazer seqüelas irreversíveis, como o encurvamento dos ossos, principalmente dos braços e pernas. Outras características são o rosto no formato triangular, a esclerótica (parte branca dos olhos) azulada, dentes frágeis e desvios de coluna. A estatura dos portadores é quase sempre reduzida, devido ao pouco crescimento dos ossos e aos encurvamentos que sofrem ao longo da infância. Em alguns casos os portadores podem desenvolver problemas dentários e surdez, e na maioria deles, a fragilidade e a deformação dos ossos impede a pessoa de andar. É importante lembrar que nem sempre todos os sintomas estão presentes numa mesma pessoa.

Como é o tratamento da doença?

O tratamento para a OI foi iniciado recentemente. Em 2002, o IFF virou centro de referência para o tratamento no Estado do Rio de Janeiro. O portador recebe três infusões por ano de pamidronato dissódico, por via venosa, ou seja, uma em cada quatro meses. Este medicamento é usado em pacientes que apresentam um nível de cálcio muito alto no sangue. No IFF, a medicação venosa exige a internação por três dias. Quando percebemos que houve a melhora do estado geral, alteramos a medicação para o alendronato dissódico, que deve ser tomado por via oral, todos os dias ou semanalmente, e não precisa de internação. Hoje, estamos com 20 pacientes nesta fase do tratamento.

O IFF é considerado centro de referência no tratamento da OI. Quantas crianças estão em fase de acompanhamento no Instituto?

O pamidronato dissódico representa um grande avanço na área da Genética Médica e quando iniciado logo nos primeiros dias de vida pode apresentar ótimos resultados. De 2002 a 2004, dos 68 pacientes atendidos, 17 tinham menos de dois anos. Podemos observar que estas crianças não apresentam muitas fraturas e devido à ausência delas, algumas são capazes de andar. Embora a OI não tenha cura, o medicamento ameniza os seus efeitos e proporciona a melhoria da qualidade de vida. Porém, é preciso que o tratamento seja contínuo porque não há a alteração do defeito genético que causa a doença.

 

 
 
 


Rio, 13 de maio de 2005


Elas têm o direito de sofrer menos

DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ e MURILLO CAMPOS PORTO JR.

Uma luz no fim do túnel pareceu surgir em 1 de julho de 2004: mulheres grávidas de fetos com anencefalia passariam a ter o direito de optar por uma antecipação do final da gestação. Não seriam mais condenadas duplamente: pela perda do filho que nunca teriam de fato e pelo “crime” cometido ao tentar antecipar o parto como aborto ilegal, para que esta tristeza durasse o mínimo possível e suas vidas pudessem ser retomadas.

A luz se apagou. Provisoriamente, espera-se. Nas mãos do Supremo Tribunal Federal está a tarefa de julgar o mérito desta questão. Uma questão de direito, de autonomia do casal, de vida. Que vida? Aquela que irá se apagar tão logo se dê à luz? Ou aquela que fica, sofrida, torturada, condenada como criminosa, apenas por tentar abreviar seu sofrimento frente ao inevitável?

Nos parece válido explicar o que é a anencefalia. Trata-se da ausência da calota craniana e degeneração do cérebro, secundárias à falha no fechamento da estrutura embrionária onde são formados cérebro e medula. Metade dos bebês com esta malformação morre ainda durante a gestação; entre os que nascem vivos, praticamente todos vão morrer antes das primeiras 48 horas. A condição é inexoravelmente letal em 100% dos casos. Atualmente, o diagnóstico ultra-sonográfico de anencefalia feito no final do primeiro ou início do segundo trimestre de gestação é confiável e definitivo, uma vez que não há possibilidade de regeneração craniana e cerebral. Apesar da certeza do diagnóstico, muitas gestantes questionam, esperançosas, se há tratamento, se há possibilidade de erro, passam por novos exames, todos com o mesmo prognóstico.

Ser mãe é padecer no paraíso, diz o ditado. E com esse objetivo, o de ser mãe, inúmeras mulheres toleram dor e sacrifícios: tratamentos, internações, repousos prolongados, restrições alimentares, separação da família. Tudo com um fim: o filho desejado, o filho vivo. Vivo. Mulheres grávidas de fetos anencefálicos seguem, após o diagnóstico, muitas vezes sem rumo. Manter a gestação com que objetivo? Sofrer ainda mais? Muitas referem os movimentos do feto, prazerosos em outras circunstâncias, como momentos de tortura. Do diagnóstico ao parto, cerca de seis meses.

Em junho de 1996, a primeira autorização judicial para interrupção de uma gestação de feto anencefálico foi concedida no Rio de Janeiro. Esta gestante foi orientada por equipe multidisciplinar do Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz, tendo antes e depois do parto sido acolhida, realizando o procedimento com total segurança. Posteriormente passou por aconselhamento genético, sendo informada quanto a riscos de recorrência em futuras gestações. Engravidou novamente com segurança, tranqüilidade e foi plenamente acompanhada, com desfecho favorável. Apesar de tudo, ficaram marcas do diagnóstico, da tristeza, da angústia frente à demora da decisão judicial, do desejo de acabar com a própria vida diante do longo processo de tortura.

No Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz, após a primeira decisão judicial, foram muitas as gestantes atendidas em situação semelhante. Nem todas desejam antecipar o parto. Mas para todas é dado o suporte necessário, independentemente da decisão: atendimento pré e pós-natal multidisciplinar. Para aquelas que desejam a antecipação, é encaminhado laudo ao Comitê de Ética Médica. Só o comitê atual, empossado há dois anos, emitiu mais de 100 pareceres para casos de anencefalia. Ainda assim, mesmo após parecer favorável do comitê, as gestantes precisam procurar a Justiça para obter as autorizações, com os processos julgados de acordo com convicções pessoais dos juízes, sendo algumas autorizações negadas. Durante a vigência da liminar do Supremo Tribunal Federal, 10 mulheres puderam ter seus partos antecipados na instituição, sem a necessidade de ficar à mercê de decisões individuais de juízes.

A ciência e a tecnologia evoluíram. Decisões passaram a ser compartilhadas, a autonomia é cada vez mais respeitada. Muitas mulheres com diagnóstico de gestações inviáveis desejam abreviar seu sofrimento. E têm o direito de sofrer menos. Se não puderem ter o respaldo de um bom serviço de saúde, é notório que muitas recorrerão à ilegalidade, aos abortos clandestinos. E colocarão suas vidas em risco. E aquelas sem sequer essa opção serão torturadas por meses a fio, com o risco de conviverem eternamente com a lembrança deste período, no qual seu direito foi cerceado, em nome de uma vida que nunca chegou a ser.
DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ é médica geneticista do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz. MURILLO CAMPOS PORTO JR. é médico sanitarista e presidente do Comitê de Ética Médica do Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz.

 
 

 

 
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Proposta de Política Nacional em Genética Clínica
deve ser apresentada no final de 2005

Por Roberta Monteiro


O Brasil vem apresentando alteração nos indicadores básicos de saúde ao longo dos anos, devido à ampliação dos serviços de saúde, de saneamento básico e à implantação de programas de assistência voltados à saúde da mulher e da criança. Essas medidas contribuíram para a redução dos índices de mortalidade infantil, e com isso, modificaram suas principais causas. De acordo com dados do Ministério da Saúde, cerca de 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com algum tipo de anomalia congênita, deficiência ou doença genética, representando a segunda maior causa de óbitos no primeiro ano de vida.

Para evitar as conseqüências do aumento relativo das doenças geneticamente determinadas, foi instituído um grupo de trabalho para elaborar uma proposta de Política Nacional de Atenção à Saúde em Genética Clínica, que visa estabelecer medidas preventivas, terapêuticas adequadas e programas específicos na área da Genética. Além de vários departamentos do Ministério da Saúde e da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, dois serviços de Genética Clìnica, da Fiocruz e da Unicamp, foram indicados para compor o grupo de trabalho (GT). A idéia é de que até setembro a proposta seja formalizada.

Segundo a médica, Dafne Horovitz, que representa a Fiocruz no GT, a integração dos serviços pela política vai contribuir para o aumento do número de serviços e melhorar a qualidade do atendimento em todo o país. Atualmente, os serviços de Genética Clínica existentes no Brasil conseguem prestar assistência a apenas 20% da demanda nacional. De acordo com ela, o Instituto Fernandes Figueira (IFF), unidade materno-infantil da Fiocruz, é considerado um dos maiores serviços de referência nessa área, atendendo a metade do total de casos do estado do Rio de Janeiro.

A formação de propostas de políticas específicas na área de Genética Clínica sempre foi considerada pela médica uma medida de extrema importância para a saúde pública. Em sua tese de doutorado denominada “Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: propostas para a estruturação e integração da abordagem no sistema de saúde”, ela mostra como a organização dos serviços de Genética em rede funcional no Sistema Único de Saúde (SUS) é fundamental para o diagnóstico, estruturação e orientação quanto à prevenção de complicações ou mesmo de novos casos de defeitos congênitos. Segundo ela, este trabalho tem ajudado o GT na redação e na justificativa da política.

Para a médica, regulamentar e padronizar o atendimento em Genética Clínica é fundamental para a melhoria dos resultados na área, tendo em vista a desigual distribuição dos serviços nas diferentes regiões do Brasil. “A implantação da política é uma alternativa de melhor aplicação de recursos para minimizar as conseqüências dessas doenças, que podem comprometer o desenvolvimento e a qualidade de vida dos portadores”, ressalta Dafne.

 

 

 

 



 
   
   

 
 
 

Genética Clínica no SUS: uma conquista da população brasileira

Irene Kalil

Em 28 de outubro de 2004, o Ministério da Saúde (MS) brasileiro publicou a Portaria n. 2.380, que criou o Grupo de Trabalho de Genética Clínica, responsável por elaborar a proposta de Política Nacional de Atenção à Saúde em Genética Clínica visando à inclusão dessa especialidade no Sistema Único de Saúde (SUS). O projeto incluía o aconselhamento genético e a realização de exames para fins de diagnóstico e prevenção de anomalias genéticas na assistência em saúde prestada, gratuitamente, à população. Em janeiro deste ano, o governo publicou uma nova portaria do MS (81/09), instituindo a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no âmbito do SUS, mas a implementação efetiva dessas ações ainda depende de sua regulamentação pela Secretaria de Atenção à Saúde. Na entrevista a seguir, a geneticista do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) Dafne Horovitz explica qual a importância da inserção desse tipo de atendimento no Sistema Único de Saúde, considerando que as anomalias congênitas são, hoje, a segunda causa de mortalidade infantil em nosso país.


O que são anomalias ou doenças genéticas e por que elas ocorrem?

Dafne Horovitz: Cada vez mais, passamos a conhecer a importância do componente genético de cada indivíduo e sua relação com a saúde e a doença. Mas, quando falamos de doenças genéticas no contexto da saúde pública, em princípio estamos nos referindo aos defeitos congênitos de um modo geral. O termo defeito congênito engloba qualquer doença ou malformação presente no indivíduo ao nascimento, mesmo que isso se manifeste mais tarde, e a doença pode ter ou não um componente genético. Assim, os defeitos congênitos incluem desde malformações estruturais (pé torto, malformação cardíaca, fenda lábio-palatina) únicas ou múltiplas, alterações funcionais (deficiências auditiva ou visual), problemas no desenvolvimento (retardo mental) até doenças degenerativas com expressão tardia. Os defeitos congênitos podem ter causas geneticamente determinadas (é o caso das anomalias cromossômicas, como Síndrome de Down, e das doenças ligadas a um único gene, como o nanismo ou o albinismo), mas também de ordem multifatorial, na qual o componente genético é significativo (doenças como a mielomeningocele e a hidrocefalia), teratogênica ou ambiental. Cabe ao geneticista, ao longo da avaliação do paciente, identificar o problema e determinar suas causas, visando não apenas a melhor conduta e a prevenção de complicações posteriores como também a prevenção de novas ocorrências nas futuras gerações.

Quais as doenças genéticas mais comuns no Brasil? Elas são raras ou acometem um número significativo de pessoas?

Dafne Horovitz: Apesar de individualmente raras, as doenças genéticas representam, em seu conjunto, uma questão relevante no âmbito da saúde pública. Cerca de 2 a 3% do total de nascidos vivos apresentam alguma malformação estrutural, e 5% do total dos nascidos vivos terão alguma alteração no desenvolvimento. Além disso, as malformações congênitas e doenças genéticas são responsáveis por 30% do total de internações em hospitais de maior complexidade e já figuram como a segunda causa de morte em crianças menores de um ano. As doenças genéticas mais comuns são a Síndrome de Down, que ocorrem em 1 a cada 700 nascimentos, a Síndrome do X-frágil, causa mais frequente de retardo mental em homens, e as malformações cardíacas, que acometem 8 a cada 1000 nascimentos.

Como é o trabalho do médico geneticista e qual a sua importância?

Dafne Horovitz: O médico geneticista atende indivíduos de todas as faixas etárias, desde o estágio fetal até a terceira idade. Normalmente, são encaminhados a esse especialista pacientes com alguma malformação detectável ao nascimento, retardo mental, atraso no desenvolvimento ou outra anomalia associada a estas. Também são atendidas pessoas com doenças hereditárias, degenerativas, ou histórico familiar de malformações. Por apresentarem condições raras, são poucos os médicos capazes de fazer o diagnóstico de tais doenças, e por isto o trabalho do geneticista é tão importante. Apesar de raras, as doenças geneticamente determinadas, em seu conjunto, abrangem um grupo significativo de patologias. Conseguir identificar os sintomas e relacioná-los a alguma patologia determinada é fundamental para muitas pessoas que passam a vida consultando vários profissionais sem obter resposta para o seu problema. A partir de uma informação segura, pode-se traçar um plano de acompanhamento para o paciente e prever o que poderá acontecer no futuro, diminuindo os riscos de complicações. Além disso, o aconselhamento genético permite orientar os casais a tomarem suas decisões reprodutivas baseadas na informação precisa, evitando a ocorrência de novos casos da doença na família.

Atualmente, como funciona o atendimento na área de Genética Clínica em nosso país?

Dafne Horovitz: No Brasil, o atendimento na área de Genética Clínica, que surgiu em instituições universitárias e de pesquisa, vem crescendo em importância nos últimos anos. No entanto, os especialistas no assunto ainda estão concentrados, principalmente, nas capitais dos estados das regiões Sul e Sudeste, e o atendimento permanece restrito a uma pequena parcela da população. Estima-se que, no contexto brasileiro, menos de 25% das pessoas com indicação para consultas em genética estejam conseguindo o atendimento necessário.

Por que ainda não existe um atendimento específico em genética dentro do Sistema Único de Saúde (SUS)?

Dafne Horovitz: A Genética Clínica é uma especialidade relativamente nova, vista por muitos ainda como ligada exclusivamente à pesquisa, o que não é verdade. Além disso, persiste o mito de que o atendimento em genética sairia muito caro. De fato, vários exames na área da genética podem ser mais onerosos, mas o atendimento clínico, o estabelecimento de diagnóstico e o plano de acompanhamento são atos médicos habituais. Inclusive, muitos diagnósticos são definidos, exclusivamente, com base clínica, e a especialidade pode ser bastante resolutiva com um bom treinamento e olhar apurado do especialista, não envolvendo, necessariamente, exames de alta complexidade e tecnologia.

Em que a inserção da Genética Clínica no SUS mudaria o atendimento prestado à população que depende da rede pública de saúde?

Dafne Horovitz: A oficialização dessa necessidade em forma de política atuaria como estímulo para o surgimento e crescimento de serviços na área, tornando possível estender a assistência a uma parcela maior da população. Acredito que os pacientes acometidos por doenças genéticas sofreriam menos se tivessem um atendimento genético de qualidade, que proporcionasse diagnóstico correto, prevenção de complicações futuras e aconselhamento para evitar o aparecimento de novos casos da patologia numa mesma família.

Por que o projeto de inclusão da Genética Clínica no Sistema Único de Saúde, cujo movimento teve início em 2004, ainda não foi implementado?

Dafne Horovitz: O grupo técnico do Ministério da Saúde está ciente da importância da política que insere o atendimento em genética no SUS, mas, para que seja aprovada a portaria da Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) que regulamenta sua implementação, é preciso haver uma parceria do governo federal com os secretários estaduais e municipais de saúde. O que dificulta esse pacto é a impressão equivocada de que a introdução da política implicaria em enormes gastos para os cofres públicos. No entanto, esses gastos já vêm ocorrendo, pois os pacientes com síndromes e doenças genéticas estão procurando o SUS e sendo atendidos por médicos de outras especialidades, o que pode acarretar, inclusive, a realização de exames desnecessários.

O que fazer para que a população brasileira como um todo possa ter acesso gratuito a esse tipo de atendimento?

Dafne Horovitz: É muito importante conscientizar a população e as secretarias de saúde sobre a necessidade de inserir a Genética Clínica no sistema de saúde público brasileiro. Somente com a efetiva implementação da Política Nacional de Atenção à Saúde em Genética Clínica os serviços em genética poderão se multiplicar, proporcionando à população brasileira o acesso gratuito a esse atendimento em todos os cantos do país.

Outubro 2009


 

 
 

Pacientes com doenças genéticas não conseguem tratamento no SUS

Recém-nascidos com doenças congênitas e genéticas têm dificuldades para diagnóstico e tratamento em hospitais públicos.


Basta uma falha em apenas um dos milhares de genes que compõem nossos 23 cromossomos para que haja a chance de um bebê nascer com algum tipo de problema. Segundo os registros oficiais, de cada 100 crianças que nascem no Brasil, cinco têm uma doença ou má formação genética.

De acordo com alguns especialistas, a rede pública não consegue identificar todos os casos. O organismo de Gustavo não consegue produzir uma enzima importante que mantém a elasticidade do corpo. Por isso, para viver, ele precisará de injeções desta enzima por toda a vida.

O tratamento começou cedo porque o irmão dele teve o mesmo problema, que é hereditário. A bisavó de Gustavo perdeu dois filhos e, até agora, ninguém na família havia suspeitado por quê.

“Dei a sorte de encontrar a médica que conhecia a doença e desconfiou, me passou para genética, demorou ainda um ano para descobrir, só aos 4 anos de idade dele que confirmou”, lembra a mãe de Gustavo, Gabrieli Parajara.

No centro infantil da Associação Brasileira Beneficente de Reabilitação (ABBR), os fisioterapeutas se esforçam para ajudar crianças com problemas genéticos. Dizem que, se já soubessem exatamente qual é o problema dessas crianças, poderiam ganhar um tempo precioso.

“É de grande importância o diagnóstico precoce, para orientar a família”, aponta a fisioterapeuta Quézia Teixeira.

Luciano de Oliveira é pai de Miguel. Ele já tem 2 anos e três meses e, até hoje, ninguém conseguiu dizer exatamente o que o menino tem.

“Se soubesse, o tratamento seria mais fácil, poderíamos avançar no tratamento”, diz o pai de Miguel, Luciano de Oliveira.

Depois de 4 anos, Poliana já recebeu dois diagnósticos diferentes para Felipe. Está esperando o resultado do terceiro.

“É desesperador. Pensamos que o tempo vai passar e nos perguntamos se vai dar tempo”, comenta a mãe de Felipe, Poliana Cardoso. 

A médica Dafne Horovitz, geneticista da Fiocruz, diz que faltam médicos geneticistas nos hospitais públicos capazes de identificar os problemas logo após o nascimento. Ela diz que até o teste do pezinho, se fosse melhor aproveitado, poderia ajudar na descoberta de várias doenças e má formação genética: “Tem crianças que, se tivessem sido corretamente encaminhadas, e tivessem tido acesso a esse diagnóstico, estariam vivas e possivelmente bem”.

O Ministério da Saúde informou que espera aumentar o atendimento a esses pacientes ainda este ano com a regulamentação da Política Nacional de Atenção Integral à Genética Clínica. Com isso, o Sistema Único de Saúde (SUS) vai passar a oferecer aconselhamento genético a todas as pessoas e famílias com risco de desenvolver doenças geneticamente determinadas, além de promover o tratamento e a recuperação dos pacientes com doenças genéticas.


 
   
 

Aconselhamento genético: informação é a chave do diagnóstico

Irene Kalil e Marcelo Neves

O aconselhamento genético (AG) é o processo de acompanhamento do indivíduo que lida com questões associadas à possibilidade ou à ocorrência de uma doença genética. Em geral, quem procura o AG são pessoas que já têm um histórico de síndromes genéticas na família ou casais que perderam várias gestações ou tiveram filhos portadores de alguma doença geneticamente determinada. Para chegar a um diagnóstico, muitas vezes o especialista nem precisa realizar exames sofisticados, sendo necessária apenas a avaliação clínica e do histórico do paciente e de sua família. A coordenadora clínica do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF/ Fiocruz), Dafne Horovitz, explica o que é, para que serve e a quem o AG é indicado.

Quais os objetivos e vantagens do AG?

Dafne Horovitz: No aconselhamento genético, o especialista ajuda o indivíduo e sua família a compreenderem o que representa o diagnóstico de determinada síndrome ou doença hereditária, seus sintomas e prováveis desdobramentos ao longo da vida e as condutas médicas disponíveis em relação à doença. O AG atua na detecção precoce da doença genética ou malformação e, quando possível, auxilia na prevenção de seu aparecimento a partir do esclarecimento do casal que deseja engravidar sobre a probabilidade de ter um bebê portador de uma síndrome geneticamente determinada.

Quem é o público-alvo desse serviço?

Dafne Horovitz:

Casais: que possuam parentesco, que tiveram um bebê com doença genética ou malformação congênita ou que possuam pessoa na família com doença genética;
Gestantes: que terão 35 anos ou mais no parto; com doença que coloque em risco a sua saúde ou a do feto ou que tenham sido expostas a agentes que possam causar danos ao embrião ou feto antes ou durante a gestação; que apresentem alterações em exames de rastreamento para anomalias cromossômicas na gravidez; ou possuam histórico de abortos espontâneos de repetição;
Crianças: portadoras de malformação ou condição geneticamente determinada são orientadas a procurar o AG no final da adolescência ou antes de iniciar o ciclo reprodutivo.
O AG também é indicado a pessoas possíveis portadoras de genes que determinam doenças, como indivíduos de grupos étnicos específicos ou com história familiar de doença genética.

Como ele funciona?

Dafne Horovitz: O mais importante no aconselhamento genético é a informação. Muitas vezes, não é preciso realizar exames para chegar a um diagnóstico, que pode ser construído com base na avaliação clínica e em um bom levantamento do histórico familiar do paciente. Quando necessários, os procedimentos variam de acordo com a doença em questão, podendo ser solicitados exames como raios-X, hemograma e outros mais complexos.

Quem pode ser atendido no IFF?

Dafne Horovitz: Gestantes que necessitem de aconselhamento genético são atendidas no próprio Ambulatório de Pré-Natal, às quartas-feiras pela manhã. Mas o IFF possui um serviço específico de AG para casais e famílias, que funciona às quartas-feiras à tarde, no Ambulatório de Especialidades, que fica no 2o andar do prédio hospitalar. As agendas para marcação de consulta são abertas a cada 3 meses, em janeiro, abril, julho e outubro. Para outras informações, entre em contato pelo telefone:             (21) 2554-1709      .

Janeiro 2011

 
   

Dia Internacional

O inimigo particular dos portadores de doenças raras

Além de dores e transtornos comuns a outros males, pacientes sofrem com falta de conhecimento dos médicos e longa espera por uma terapia de cura

Natalia Cuminale
Carolina, com a filha Maria Carolina, portadora da doença CDKL5: só 200 casos documentados no mundo

Carolina, com a filha Maria Carolina, portadora da doença CDKL5: só 200 casos documentados no mundo (Arquivo pessoal)

Segundo o Instituto Nacional da Saúde dos Estados Unidos (NIH) , existem entre 6.000 e 7.000 doenças raras

Há quatro meses, Maria Carolina Porto Boff, de 4 anos, foi diagnosticada com uma doença genética rara conhecida como CDKL5. Com cerca de duzentos casos documentados no mundo inteiro, o mal, que acomete principalmente meninas, é caracterizado por convulsões frequentes e atraso no desenvolvimento cognitivo. “Aos três meses, percebi que ela não nos seguia com o olhar e não firmava o pescoço", diz Carolina Dewes Porto, mãe de Maria Carolina. "Aos quatro, começaram as crises convulsivas fortes e generalizadas. Foi quando procuramos um neurologista e um geneticista." Desde então, a família não mede esforços para descobrir mais sobre a doença da filha. "Ela fez todos os exames possíveis e imagináveis existentes no Brasil. Enviamos também amostra do sangue dela para Bélgica, Portugal e Itália", explica. Foram mais de três anos de agonia em busca de um diagnóstico – e uma vida completamente reformulada. "Larguei minha carreira de advogada para ficar com ela: sou mãe 24 horas e o meu dia é só a Maria Carolina", conta a mãe, que acompanha a filha em atividades como fisioterapia e hidroterapia.

Apesar de afetar poucas pessoas separadamente, em conjunto as doenças raras como a de Maria Carolina atingem muitos. Só nos Estados Unidos, segundo o Instituto Nacional da Saúde dos Estados Unidos (NIH), algo entre 25 milhões e 30 milhões de americanos são vítimas de mais de 6.000 enfermidades raras catalogadas. O contingente é similar ao de portadores de diabetes no país: 25,8 milhões. A Eurordis (European Organisation for Rare Diseases), organização de associações de portadores de doenças raras, avalia que 30 milhões de europeus são acometidos por esses males. Há quatro anos, a entidade começou a promover o Dia Internacional das Doenças Raras, lembrado nesta segunda-feira, para chamar a atenção para o problema. No Brasil, a medida ainda não surtiu o desejado efeito. O Ministério da Saúde, por exemplo, afirma que não há nenhum mapeamento.

Doença rara, especialista raro — Entre o nascimento de um bebê com uma doença rara e o diagnóstico do problema podem se passar muitos anos. Um problema que especialistas e pais chamam de "odisséia diagnóstica". Muitos passam a vida pulando de especialista em especialista para conseguir uma resposta, que nem sempre chega ou só chega quando é tarde demais. "O diagnóstico é difícil porque falta suspeita clínica", explica a médica geneticista Dafne Horovitz, presidente do comitê científico do Congresso Latinoamericano de Doenças Lisossômicas, um grupo de doenças raras.

A maioria dos males raros ainda é um mistério para a ciência. Sabe-se que mais que 80% deles têm origem genética e que 75% atingem crianças. Para diagnosticar essas doenças, os geneticistas são os especialistas mais indicados. Porém, são apenas cerca de 200 no país, distribuídos só nos grandes centros. Segundo Salmo Raskin, da Sociedade Brasileira de Genética Médica, falta incentivo para a formação de novos médicos dessa especialidade. “Só quem tem convênio médico ou muito dinheiro tem acesso a atendimento genético. Ou seja, poucos estudantes de medicina optam pela área porque o mercado de trabalho é muito pequeno”, diz Raskin. 

Depois da obtenção do diagnóstico, as famílias de portadores de doenças raras enfrentam um novo desafio: o tratamento. Raskin explica que há poucas terapias desenvolvidas para doenças como a CDKL5, e que em geral o que se faz é oferecer ao paciente cuidados paliativos, que tratam os sintomas. Segundo o Ministério da Saúde, o governo oferece 149 medicamentos para o tratamento de 79 doenças raras. Em janeiro de 2009, o então ministro da Saúde, José Gomes Temporão, publicou portaria que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, projeto que melhoraria a assistência a pacientes com doenças raras.

O plano, segundo Raskin, não saiu da gaveta porque a Secretaria de Atenção à Saúde não adotou as medidas necessárias para estruturar a política. O ministério transfere a responsabilidade para estados e municípios. "O Ministério da Saúde é o responsável pela definição das diretrizes da assistência, mas a execução propriamente dita da política e prestação dos serviços e do atendimento à população é responsabilidade direta dos gestores locais de saúde, constituídos por estados e municípios."  Segundo a pasta, em 2009, foram gastos 130 milhões de reais para atender aos 610 portadores da doença de Gaucher, uma deficiência que causa aumento do fígado e do baço, anemia, hematomas e problemas nos ossos e articulações.

"Em saúde pública, um tratamento individual é muito caro. Se houvesse um programa de tratamento, dentro dos moldes do programa de Gaucher, seria possível economizar bastante e atender mais pacientes", diz Dafne. Já o Ministério justifica que "a elaboração de qualquer protocolo de atendimento pelo Sistema Único de Saúde(SUS) requer estudos científicos que os respaldem", e que a maioria das doenças raras, até o momento estudadas, "não possuem estudos que comprovem a eficácia e eficiência de métodos de diagnóstico ou tratamento".

Tratamento só na Justiça — Enquanto portadores de algumas doenças conseguem o tratamento oferecido pelo SUS, pacientes afetados por outras condições precisam recorrer à Justiça para obter direito a um tratamento. É o caso de doentes com mucopolissacaridoses, doenças hereditárias metabólicas causadas por erros inatos do metabolismo (quando o corpo deixa de produzir enzimas essenciais ao seu funcionamento), que atingem 515 brasileiros. “Hoje, um paciente com essa doença custa em média 50.000 reais por mês e o medicamento necessário ao tratamento só é obtido após ação judicial”, diz Regina Prospero, presidente da Associação Paulista dos Portadores de Mucopolissacaridoses e mãe de Eduardo, de 21 anos, portador da doença. Segundo ela, o processo até a liberação dos medicamentos pode consumir um ano. “Temos pacientes que morreram aguardando. É preciso saber que a doença avança enquanto ele espera”, afirma.

A raridade dessas doenças e a falta de assistência do governo fazem com que os familiares busquem informações e montem organizações para ajudar outros doentes. Nos Estados Unidos, a Organização Nacional de Doenças Raras (Nord) possui um banco de dados com mais de 1.200 males. No Brasil, são diversas associações de condições específicas e a rede social Orkut também costuma ser utilizada pelos familiares de portadores, em busca de ajuda. “É importante promover eventos e realizar movimentações. A única coisa que as doenças têm em comum é a raridade. Melhor do que fazer uma ação isolada para cada uma é nos unirmos e trabalharmos como um grupo”, diz Cecília Micheletti, representante da Fundação Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Suporte – Enfermedades Raras, uma organização não-governamental argentina) no Brasil.

No escuro — Para essas famílias, o simples fato de descobrir o nome da doença já é um grande avanço. "Mesmo que você não tenha um tratamento específico, é sempre possível melhorar a qualidade de vida do doente e da família. No caso das genéticas, é possível fazer aconselhamento genético para saber se a doença pode se repetir em outro filho. De qualquer jeito, quanto mais cedo houver o diagnóstico, menor a sequela que o paciente vai ter", diz Micheletti. 

Esse foi o caso de Arthur Pereira Paulo, diagnosticado com a Síndrome de Williams (SW), que atinge uma em cada 25.000 pessoas. Aos 10 anos, ele tem uma vida quase igual à de outros garotos de sua idade. Nasceu com baixo peso e aos poucos foi apresentando sintomas característicos da doença, como hipotonia (desenvolvimento muscular abaixo do normal), problemas cardiovasculares, dificuldade na alimentação e hiperacusia, uma hipersensibilidade a certas faixas de som. Aos três anos e sete meses, um cardiologista especializado em crianças sugeriu o diagnóstico de SW.

“Foi desesperador porque nunca tínhamos ouvido falar nessa síndrome. Foram semanas levando nosso filho a geneticistas, que nunca tinham ouvido falar da doença e ficavam revirando ele do avesso, com vários exames”, conta a Alexandra Paulo, mãe de Arthur. Hoje, o menino estuda em uma escola normal. Ele tem déficit de atenção, problemas para entender matemática e para amarrar o próprio tênis. "Mas que outro garoto nessa idade não tem?", indaga a mãe. Como dizem os médicos, a doença dele, atualmente, só existe no papel - algo que só foi possível por conta do diagnóstico precoce, que permitiu desde cedo oferecer os estímulos necessários a um desenvolvimento melhor da criança.

 
   
Entrevista com a médica Dafne Horovitz

Publicação: 28/02/2011 10:09 Atualização: 28/02/2011 10:13

Por que realizar um congresso para debater sobre um grupo específico das doenças raras como o das lisossômicas?
A ideia é discutir como lidar da melhor maneira possível com esse grupo de doenças que, apesar de raras, tem tratamento. Queremos acompanhar o paciente da melhor maneira possível e oferecer mais qualidade a ele.

Uma das dificuldades para tratar esse tipo de doença é justamente a falta de um diagnóstico preciso e precoce. Como resolver esse problema?
Os pais estão cada vez mais atentos aos sinais das doenças e procurando ajuda. Mas precisamos trabalhar a educação médica. É preciso entender que hoje temos um padrão diferente no Brasil. As internações de crianças por causa de complicações provocadas pelas doenças genéticas raras estão se tornando prevalentes em alguns centros de saúde. Os médicos precisam ser capazes de identificar a doença e encaminhar para o tratamento adequado.

Algumas doenças raras, como dois dos cinco tipos de mucopolissacaridoses, ainda não têm tratamento específico. Por que isso acontece?
Os tratamentos e pesquisas para desenvolver medicamentos para doenças muito raras são muito caros. Como o número de beneficiados é pequeno, para o mercado não há retorno financeiro. Assim, falta interesse. Além disso, o número reduzido de pacientes dificulta os estudos clínicos e a aprovação de novas drogas. Não há um número suficiente de paciente para testar os medicamentos e definir se que são seguras e eficientes.

O tratamento das doenças raras debatidas no Colatel são considerados de alto custo. Entre elas, somente a de Gaucher possui um programa de atendimento do governo bem estabelecido. E para as demais, como funciona o tratamento?
Faltam programas nacionais que beneficiem esses pacientes. Isso acontece por falta de força ou vontade política. É preciso organizar, urgentemente, os tratamentos até porque se gasta hoje mais do que deveria. A Doença de Gaucher é a única que tem um programa nacional de tratamento. O governo é o único autorizado a comprar os medicamentos e por isso tem maior poder de negociação. Eles distribuem os remédios pelos Centros de Referência dos Estados. Com isso, você otimiza o tratamento e economiza medicação.
No caso dos pacientes de outras doença raras como MPS, Pompe e Fabry, a família entra na Justiça para conseguir os medicamentos. E sempre conseguem. O problema é que em alguns casos nem seria recomendável o tratamento, o que onera desnecessariamente o governo.

Qual o gasto médio com um paciente diagnosticado com alguma das doenças raras? 
Não sei dizer exatamente quanto, mas não custa menos de 100 mil dólares por ano. Esse valor é referente apenas aos medicamentos para um paciente.

A senhora acredita que, justamente, as cifras tão elevadas e o número pequeno de diagnosticados com alguma doença rara - pequeno perto de outras patologias como diabetes e hipertensão -, são os motivos para o governo protelar a implementação de um política pública de atendimento voltado para esses casos?
Essa é a costuma ser a justificativa. O custo do tratamento por paciente é realmente muito alto, mas aí vamos entrar na discussão de quanto vale uma vida e por que uma vale mais que a outra.
 
A repórter viajou a convite do evento

 

Brasil: diagnóstico de doença genética ainda é desafio

Muitas delas poderiam ser tratadas precocemente se médicos de base estivessem mais atentos

Leoleli Camargo, de Natal | 25/02/2011 18:30

Centenas de geneticistas estão reunidos de hoje até domingo em Natal (RN) para discutir um assunto quase nada conhecido da população em geral: doenças genéticas raras. Apesar da aparente aridez do tema, as enfermidades em pauta no 4º Congresso Latinoamericano de Doenças Lisossômicas (Colatel) correspondem a uma realidade bastante contundente. Juntos, problemas como a mucopolissacaridose e as doenças de Gaucher e de Fabry, entre outras, afetam cerca de 5% da população brasileira e geram malformações e sofrimentos físicos significantes a seus portadores.

Muitas dessas doenças, no entanto, poderiam ser tratadas adequadamente e até evitadas. E a receita para combater as sequelas impostas pela maioria delas é bem menos complicada do que pesquisar uma cura definitiva. Segundo o presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Francis Galera, disseminar informações que suscitem o diagnóstico e o tratamento precoces e implantar uma política de saúde pública que amplie o acesso a especialistas em genética é hoje o grande desafio da área.

“O Ministério da Saúde diz que a genética não tem mais espaço e investimentos no SUS porque há poucos especialistas, mas os médicos não buscam essa especialidade porque se formam e não encontram postos de trabalho” afirma Galera.

Além desse ciclo vicioso que emperra e limita o atendimento genético no Brasil a alguns poucos centros de referência, a maioria concentrada nas regiões Sul e Sudeste, outro fator contribui para que as doenças genéticas raras façam jus ao nome de “doenças órfãs” dado a elas. Há oito anos a declaração de nascidos vivos – documento que fornece informações essenciais sobre a saúde de cada bebê brasileiro – recebeu um campo específico para a notificação de doenças de origem genética e hereditária. O que deveria ser uma oportunidade de ouro para estudar e mapear onde estão e quantos são os portadores dessas enfermidades se transformou em uma fonte de informação falha porque o campo 34, como é chamado o espaço destinado a elas, é preenchido de forma incorreta ou cedo demais.

“Muitas vezes esse campo é preenchido imediatamente após o parto e não quando a criança está dando alta, como deveria ocorrer” diz o geneticista Salmo Raskin, ex-presidente da SBGM.

Estima-se que 5% dos bebês nascidos vivos apresentam, ao nascer, alguma malformação visível. O problema é que muitas doenças genéticas não são perceptíveis a olho nu. Para isso foi adotado o teste do pezinho, capaz de identificar com apenas uma gota de sangue pelo menos cinco doenças genéticas que podem comprometer o desenvolvimento normal do recém-nascido. O teste é gratuito e obrigatório em todo o País, mas o total de enfermidades testadas muda de acordo com cada Estado.

Mais de 3 mil doenças genéticas raras já foram identificadas pela ciência. Apenas 10% desse total correspondem a enfermidades que exigem tratamentos caros ou caríssimos. A imensa maioria pode ser tratada ou ao menos acompanhada com recursos relativamente simples e disponíveis no SUS.

“O que precisamos é que os médicos de base sejam mais inquietos e desconfiem do que têm diante de si. Uma criança com diversos problemas graves e que não param de evoluir pode ter, na realidade, uma doença genética” defende a geneticista Dafne Horovitz, pesquisadora da Fundação Oswaldo Cruz e presidente do comitê científico do congresso.

Mesmo no caso de doenças genéticas ainda sem cura, o diagnóstico precoce permite o acompanhamento da evolução da enfermidade. É possível fazer o manejo dos sintomas com medicamentos e terapias de reabilitação, antecipar as possíveis complicações decorrentes da doença e evitar ou amenizar sequelas que comprometem a qualidade de vida de seus portadores.

* A editora viajou a convite da Shire

 
   

Dra. Dafne Horovitz fala de genética no samba no programa Esquenta de Regina Casé

 
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Dra. Dafne Horovitz fala sobre as Mucopolissacaridoses

 
 
   
 

 
   
 

Câmera Especial 23 - Nanismo

 
 
   

Mulher acima dos 35 tem mais chances de gerar filho com Síndrome de Down

 
 
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IFF e o seu compromisso de solidariedade

 
 

Suely Amarante

A renovação da Árvore da Solidariedade marcou as festividades de final de ano do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). Inaugurada em dezembro de 2007, por iniciativa do Centro de Genética Médica, a paisagem simbólica foi criada para representar a inauguração do Centro de Infusões Venosas do Ambulatório de Pediatria, que foi instalado com auxílio de doações.

O evento que aconteceu no pátio do IFF contou com a participação do diretor do IFF, Carlos Maciel,  da assistente social do IFF, Antília Januária Martins, dos médicos, Dafne Dain Gandelman Horovitz e Juan Llerena, dos representantes das empresas e parceiros da ação, Arthur Pinheiro Machado, Biomarin, Genzyme / Sanofi, Shire HGT, da ONG Grupo Três Irmãos, além de convidados e funcionários do Instituto.

 Parceiros da iniciativa, os médicos, Juan Llerena e Dafne Gandelman e o diretor do IFF, Carlos Maciel
Parceiros da iniciativa, os médicos, Juan Llerena e Dafne Gandelman e o diretor do IFF, Carlos Maciel

Para selar essas parcerias e tornar público os agradecimentos, os parceiros fizeram as suas doações e renovaram os seus compromissos de solidariedade com o Instituto por meio de um ato simbólico, onde colocaram as folhinhas destacando a sua contribuição na árvore. A prática é renovada a cada ano. 

A parceria consiste na assistência de instalações, contribuição com a compra de equipamentos para uso hospitalar, treinamento de equipes e suporte a educação continuada de médicos e enfermeiros. O apoio a pacientes e familiares se dá através de doações de materiais, bem como de cadeiras de rodas, andadores, aparelhos para suporte ventilatório domiciliar, entre outras necessidades de pacientes com doenças crônicas e raras acompanhados no IFF.

 Bruno, paciente beneficiado pela ação
Bruno, paciente beneficiado pela ação

A médica do IFF, Dafne Horovitz, destacou a colaboração dos parceiros ao ressaltar que “os doadores vêm ajudando no suporte institucional, sobretudo no treinamento e educação continuada das equipes, além de auxílio com equipamentos específicos para a manutenção das rotinas no tratamento das doenças genéticas no IFF”. A médica conclui que essa vitória só é possível, porque existe uma parceria contínua, o que possibilita a realização de um trabalho com mais qualidade de vida aos pacientes assistidos e sua melhor inserção na sociedade.

 
 
   

Doenças genéticas comuns ao povo judeu: um assunto tabu na coletividade judaica e sempre abordado pela Wizo

 
 

O assunto é complexo e nem sempre tratado com a ênfase requerida. Um tema que deveria ser levado com toda a importância que merece por escolas, sinagogas e movimentos juvenis. E não o é! Na verdade, não nos preocupamos com isso quando jovens. Tampouco quando estamos prestes a formar uma família. E quantos dissabores poderiam ser evitados se tivéssemos maior esclarecimento e informação sobre o assunto!
Sempre atenta e mobilizada na conscientização de suas ativistas, a Wizo-Rio sugere a todos os seus grupos palestras com profissionais gabaritados no assunto. E foi exatamente com este propósito que o Grupo Simchá recebeu esta semana para um bate papo a geneticista Dafne Horovitz. Ela atua no Departamento de Genética do Instituto Fernandes Figueira, uma das cinco principais referências do país na área, e como docente na pós-graduação em saúde da criança e da mulher do mesmo Instituto. Com muita propriedade, esclareceu dúvidas da plateia que, com, muita atenção, a escutou e que, diante de tantas informações importantes, tem agora uma importante missão: transmitir a familiares e amigas o aprendizado recebido.


Com grande interesse, as chaverot do Grupo Simchá aprenderam
bastante sobre doenças comuns ao povo judeu, na brilhante
palestra apresentada pela geneticista Dafne Horovitz, do Instituto
Fernandes Figueira/Fiocruz, uma das cinco referências do país da área



Uma noite de muita informação, em que cada uma das
chaverot saiu com uma importante missão: difundir
o que aprendeu entre familiares e amigas



A Wizo-Rio agradece à geneticista Dafne Horovitz que, frequentemente, comparece a diversos grupos da Organização para estes esclarecimentos tão oportunos a toda mulher judia consciente e lança um alerta e um apelo: este tema não pode deixar de constar na agenda de todas. Este assunto diz respeito a todos nós! A medicina a cada dia evolui e muito embora algumas doenças ainda não tenham a sua cura descoberta, muito se pode fazer para que não ocorram. A sua incidência é ainda tão grande que, em Israel, o governo arca com o pagamento de alguns exames pré-nupciais e tratamento de algumas destas doenças através de uma "cesta" de exames genéticos para casais ashkenazim, justamente onde maior ocorrência é verificada.
Por ora, é importante que todos os judeus ashkenazim, principalmente que pretendam ter filhos, façam um teste de DNA para as mutações autossômicas recessivas mais comuns, com o objetivo de saber se são ou não portadores dos genes responsáveis pelas doenças de "Tay-Sachs", "Fibrose Cística", "Doença de Canavan", "Disautonomia Familiar", "Síndrome de Bloom" e "Doença de Gaucher". O Colégio Americano de Genética Médica tem recomendado a triagem para a população judaica ashkenazi e, o que poucos sabem, é que a fertilização "in vitro" possibilita o diagnóstico pré-implantacional, evitando a transmissão para os filhos dos genes das doenças "Tay-Sachs (TSD)", "Fibrose Cística (CF)", "Canavan (CD)" e "Disautonomia Familiar (FD)".

 
 
   
 
 
Abrir PDF - DENÇAS RARAS.

Abrir PDF - EM DEFESA DE UMA POLÍTICA NACIONAL PARA DOENÇAS RARAS.
 
 
   

Globo Ciência - 15/06/2013 - DNA e identificação - íntegra

 

*Clique na imagem para assistir ao vídeo.
 
   
O Globo - 07/06/2014 - 'Sou uma doutora House sem tirania'  
 
 
O Fluminense - 26/06/2014 - Doenças raras  

Por: Beatriz Cruz 29/06/2014

Link Original: http://www.ofluminense.com.br/editorias/revista/doencas-raras

A hiperatividade e falta de atenção do menino Thiago fez com que a mãe, Simone Arede, o levasse a diversas consultas médicas para descobrir a causa dos distúrbios.  Após 19 anos de angústia, ela teve, enfim, o diagnóstico correto. Os próprios médicos desconheciam a doença, que por ser rara, acomete apenas 65 brasileiros. É para evitar situações como esta que a Sociedade Brasileira de Genética Médica lançou a campanha “Muitos Somos Raros”, divulgando informações para que profissionais da saúde, assim como toda a população, conheça a existência destas enfermidades e seus possíveis sintomas. 

Dentre uma das ações previstas para esta campanha de conscientização está o lançamento, ainda este mês, do portal www.muitossomosraros.com.br, com indicações de centros de referência para atendimento, associações, histórias de pacientes, eventos, além de notícias sobre políticas públicas voltadas para a área.  

Segundo a médica geneticista e coordenadora da campanha, Dafne Horovitz, há sete mil doenças raras catalogadas pela Organização Mundial de Saúde (OMS), 80% delas de origem genética:

“A informação é essencial para se chegar a um diagnóstico exato, que é complexo devido às variações de sintomas e a semelhança com sintomas de doenças menos graves. Muitas destas enfermidades vão se manifestar ainda na infância. Daí a importância de se popularizar o conhecimento sobre os sinais destas doenças para que o tratamento seja iniciado precocemente, evitando assim maiores danos à saúde do paciente”, explica.

No caso da família Arede, a incerteza do diagnóstico gerava, além da angústia, um grande impacto na renda familiar com os altos gastos com transporte e consultas particulares. Além da dificuldade de concentração, Thiago começou a apresentar problemas de vista durante a adolescência. Foi aí que a mãe começou uma peregrinação em consultórios de especialistas em oftalmologia. 

“Foi muito dinheiro gasto até o tratamento ser custeado pelo SUS. Quando meu filho era consultado, os médicos chegavam a chamar outros colegas para avaliarem. Era caso de estudo, e eu como mãe ficava horrorizada. Meu martírio só acabou quando encontrei em São Paulo uma oftalmologista que também era geneticista. Tive que ir para outro estado para descobrir que o Thiago é portador de homocistinúria, e que essa era a causa da luxação no olho que lhe impedia de enxergar”, disse.

Em janeiro deste ano, o Ministério da Saúde publicou uma portaria no Diário Oficial da União, instituindo uma Política nacional de atenção às pessoas com doenças raras. Com a medida, serão criadas diversas possibilidades de serviços de saúde, com atendimento feito por uma equipe multidisciplinar, oferecendo, inclusive, apoio financeiro em alguns casos. 

“A publicação prevê também o aconselhamento genético com uma análise do risco de reincidência da doença na família. Outra garantia do SUS, anterior a esta última conquista, é o teste básico do pezinho, realizado em bebês recém-nascidos. O teste detecta cinco doenças raras e é determinante para a rapidez no início do tratamento, ampliando a qualidade de vida ao paciente”, destaca Dafne Horovitz, que atua no Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz, referência nacional em medicina genética.

São consideradas raras, de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas mil pessoas).

Cerca de 7 mil doenças foram catalogadas como raras pela Organização Mundial da Saúde (OMS)

Estima-se que 80% das doenças raras sejam genéticas

No Brasil, elas afetam 13 milhões de indivíduos 

No teste do pezinho são diagnosticadas cerca de cinco doenças raras

Conheça algumas doenças raras e seus sintomas:

Doença de Fabry

A doença de Fabry faz parte do grupo das doenças de depósito lisossômico. Ou seja, as células da pessoa afetada pela doença têm um defeito genético que provoca a dificuldade de eliminação de uma espécie de gordura chamada globotriaosilceramida ou GL-3. Esta substância vai se acumulando nas células, em especial as próximas às paredes dos vasos sanguíneos, o que vai comprometendo a função de diversos órgãos.

Os sintomas da doença de Fabry variam bastante, já que o GL-3 se acumula nas células do corpo inteiro. Porém, é interessante prestar atenção aos seguintes sinais: dores fortes, com sensação de queimação, nas mãos e nos pés; ausência ou dificuldade de produzir suor; erupções e alterações na pele; alteração do padrão da córnea (olhos); dores abdominais, diarreia ou vômito após a refeição; problemas cardíacos, renais e no sistema nervoso.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria tem como característica a dificuldade do organismo em metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina. Este aminoácido está presente nas proteínas do leite e seus derivados, carnes, ovos e vegetais como feijão, lentilha e grão-de-bico. O  acúmulo da fenilalanina, em especial no cérebro, leva a problemas sérios, tais quais a deficiência no desenvolvimento motor e intelectual.

Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher ocorre quando o organismo do paciente não consegue eliminar um tipo de gordura chamado glicocerebrosídeo. O acúmulo desta substância nas células causa inchaço em alguns órgãos, em especial o fígado e o baço. Tais células afetadas também se acumulam na medula óssea, enfraquecendo os ossos.

Homocistinúria 

A Homocistinúria faz parte do grupo de doenças de erro inato do metabolismo. As células do paciente não conseguem transformar corretamente um aminoácido chamado metionina (presente nas proteínas). Ocorre então um acúmulo 

deste aminoácido, que se torna tóxico para o organismo, podendo causar: retardo mental, distúrbios de comportamento, problemas ósseos, como osteoporose e escoliose, e doenças da visão (glaucoma, miopia).

Imunodeficiências Primárias (IDPs)

As Imunodeficiências Primárias formam um conjunto de doenças causadas por problemas do sistema imunológico do paciente. Nestas pessoas, o sistema de defesa do organismo não funciona, ou funciona mal, deixando o organismo vulnerável a infecções por vírus, bactérias ou fungos.

Os principais indícios de IDPs são infecções recorrentes no ouvido, estômago ou pele, que não respondem a antibióticos. Ser alvo de duas ou mais pneumonias no intervalo de um ano e apresentar um destes problemas de saúde: meningite, osteoartrite, septicemia (infecção generalizada) ou asma grave também são sintomas que devem ser levados em conta. 

Mucopolissacaridoses

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo. Estes erros levam à formação inadequada de enzimas no corpo.  Há diversos tipos de MPS, que diferem de acordo com a enzima que está em falta do organismo do paciente. Ao todo, foram identificados sete tipos da doença.

Há uma série de sinais e sintomas decorrentes das Mucopolissacaridoses: comprometimento dos ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e das funções cognitivas. Pode haver ainda: enrijecimento progressivo das feições, escurecimento das córneas, aumento de fígado e do baço, acometimento das válvulas cardíacas, rigidez nas articulações e alteração no crescimento.


O FLUMINENSE

 

 
 
Doenças raras afetam 13 milhões - 13/09/2014 - Gazeta do Povo
Link Original: http://www.gazetadopovo.com.br
 

A espera por um diagnóstico de saúde geralmente é angustiante. Mas, em alguns casos a descoberta pode trazer mais dúvidas do que esclarecimentos. É o que costuma acontecer com pessoas portadoras de doenças raras – um universo de aproximadamente 13 milhões de brasileiros, de acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

Entender o que é a doença e o que ela demanda pode ser difícil quando há poucos especialistas que conhecem a enfermidade e quando a rede pública de saúde não acolhe o paciente. “Quais medicamentos estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS)?”, “O que fazer para adquiri-los?”, “Há outras terapias disponíveis?” são algumas das dúvidas mais comuns após o diagnóstico.

Jonathan Campos/Gazeta do Povo

Jonathan Campos/Gazeta do Povo / Andora ajudou Greice a obter o remédio para reduzir o colesterol

Andora ajudou Greice a obter o remédio para reduzir o colesterol

País cria política de atenção às enfermidades enigmáticas

A fim de reverter o quadro de desamparo enfrentado por portadores de síndromes raras, o Ministério da Saúde criou em janeiro a política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras. Com a portaria, o SUS passa a oferecer 15 novos exames para diagnóstico de enfermidades raras e a credenciar hospitais e instituições para atendimento desses pacientes. Atualmente, o SUS conta com 29 protocolos para doenças raras e oferta medicamentos para 11 enfermidades.

Para a geneticista Dafne Horovitz, do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) e diretora de relacionamento institucional da SBGM, a portaria é um avanço significativo. “Mais importante que o tratamento é o encaminhamento para especialistas, o acolhimento no sistema de saúde e o acesso ao aconselhamento genético, uma vez que 80% das doenças raras têm etiologia genética. Assim, o direcionamento do diagnóstico é mais acertado, não dispende tantos recursos e reduz a peregrinação do paciente por muitos médicos.”

Especialização

Sem acesso a especialistas, muitas pessoas aguardam anos até obter o diagnóstico correto – mesmo que, em boa parte dos casos, exames simples de sangue ou imagem sejam suficientes. “Mas é preciso que o médico pense na doença rara como possibilidade de diagnóstico”, diz Dafne.

Outro benefício advindo da nova política é o incentivo à especialização. “O geneticista também é um especialista raro. Mas a partir do momento em que é inserido no SUS, a procura aumenta”, explica a geneticista. Segundo ela, é fundamental também que a rede de atendimento via SUS seja ampliada por meio do credenciamento dos centros de referência para atender pela rede pública, mediante recebimento de insumos.

O Brasil possui cerca de 240 serviços que realizam diagnóstico e assistência às enfermidades raras e, segundo o Ministério da Saúde, haverá investimento de R$ 130 milhões para possibilitar o repasse de recursos para os serviços que forem habilitados.

Andora oferece orientação a pacientes

A Andora oferece orientação nutricional e jurídica sobre doenças raras, entre elas a Angioedema hereditário. Causada pela mutação do gene produtor da proteína C1 Esterase, provoca inchaços sempre que o organismo acredita passar por uma invasão de fungos, bactérias ou vírus. Os locais mais afetados são as extremidades do corpo, a face e os órgãos genitais. Mas o edema também pode aparecer internamente, nas membranas do trato intestinal e nas mucosas da laringe, por exemplo. Nesses casos, o paciente sofre com fortes dores abdominais, náuseas, vômitos e diarreias.

De acordo com Carolina Prando, infecto e imunologista, o quadro de inchaço é comumente confundido e tratado como alergia. “O tratamento inadequado coloca em risco a vida do paciente, pois se houver formação de edema na laringe, pode haver morte por asfixia”, explica.

Diagnóstico

Obtido através de exame de sangue. Carolina explica que, embora seja simples, os índices de diagnóstico da doença são muito baixos. “Por ser pouco conhecida e de sintomas que se confundem com alergia e outras enfermidades, o maior obstáculo é o diagnóstico.”

Tratamento

Ainda não existem medicamentos que curem ou controlem a doença, mas as drogas disponíveis aliviam as dores e previnem crises. O tratamento disponível no Brasil é injetável e é fornecido pelo SUS.

Serviço

Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas (Andora)www.associacaoandora.org.contato@associacaoandora.org

Esse universo era desconhecido para o advogado Bruno Hatschbach até chegar às suas mãos o caso de Bruna, uma criança portadora de Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), que teve de recorrer à Justiça para conseguir a medicação de alto custo necessária para o tratamento. Sensibilizado, Hatschbach decidiu fundar a Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas (Andora), organização não-governamental cujo objetivo é prestar assistência gratuita a pessoas que sofrem de doenças raras.

“Quando um paciente procura a Andora, esclarecemos sobre a doença e mostramos que tipo de necessidade ele tem, desde orientação nutricional até localizar o protocolo do SUS que pode dar suporte à doença. Por se tratar de condições raras, há maior dificuldade de acesso à informação e aos tratamentos disponíveis”, observa.

Dificuldades

Enfermidades não são raras pelo inusitado de seus sintomas, mas sim porque acometem um número reduzido de pessoas. O conceito utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS): raros são aqueles distúrbios que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.

Devido aos poucos casos e, na maioria das vezes, aos sintomas semelhantes aos de enfermidades já conhecidas, é comum que pacientes encarem uma longa peregrinação por consultórios médicos até conseguir o diagnóstico correto. À descoberta, segue-se uma segunda batalha: o tratamento.

“A maior parte das doenças raras é diagnosticada por médicos geneticistas. Mas o Brasil possui um quadro pequeno desses especialistas em comparação com o número ideal indicado pela OMS. Outra dificuldade é a demora em disponibilizar um protocolo e medicamentos na rede pública. O processo de registro de novos tratamentos é muito demorado”, explica Hatschbach.

Assistência

Pacientes conseguem medicamento gratuito após decisão judicial

Greice Alcantarilla, 39 anos, tem uma boa história para contar graças à Andora. Diagnosticada ainda na adolescência com Hipercolesterolemia Familiar, doença caracterizada pelo alto nível de LDL (o colesterol “ruim”) no sangue, ela conviveu durante anos com um LDL superior a 300 mg/dL (o normal é 100 mg/dL) e o risco elevado de entupimento de vasos sanguíneos, enfarte e acidente vascular cerebral. Resistente à medicação comum fornecida pelo SUS, ela não conseguia baixar os níveis de colesterol.

Greice procurou a Andora com o sobrinho, então com 16 anos, também portador da doença. A associação prestou orientação e judicializou a solicitação de um novo medicamento ao Ministério da Saúde, mediante apresentação de prescrição e realização de perícia médica. O processo durou oito meses, mas, no fim, ambos conquistaram o direito de receber o remédio gratuitamente. “Em um mês de tratamento, meu colesterol baixou 100 mg/dL”, comemora.

Araci Fernandes, 78 anos, também recebeu ajuda da Andora. Com o mesmo diagnóstico de Greice, não sabia onde buscar tratamento. Orientada pela associação, passou a receber a medicação adequada em casa. “Eles me procuraram, pediram meus exames e alguns documentos e trataram de toda a burocracia para aquisição do remédio. Nem acreditei quando recebi o primeiro pacote na minha porta”, conta. O remédio consumido por Araci custa algumas centenas de reais ao ano. Não fosse a Andora, ela não teria condições de fazer o tratamento.

Recorrer à justiça só em último caso

Quando necessário, a Andora também oferece assistência jurídica gratuita a portadores de doenças raras. Porém, o advogado Bruno Hatschbach, fundador da associação, destaca que só se recorre à via judicial em última instância, quando esgotam-se todas as alternativas para conseguir o tratamento. Das mais de 300 pessoas que a Andora atende, apenas 40 casos foram levados à Justiça. “Há um problema de judicialização excessiva. O poder público é demandado em excesso, mas a maioria das ações não solicita um tratamento indispensável, mas um medicamento ou tratamento mais moderno. Não é o foco da Andora. Se existe tratamento na rede pública, orientamos por esse caminho”, explica Hatschbach.

Outra doenças raras

Doença de Chron

Trata-se de uma inflamação crônica, severa e invasiva, que atinge, principalmente, todas as camadas do intestino delgado e do intestino grosso. A doença se manifesta em homens e mulheres, geralmente entre os 20 e 40 anos. Segundo o gastroenterologista Mauro Roberto Duarte Monteiro, não há certeza sobre as causas da doença de Chron, mas há indícios de relação com alterações no sistema imunológico.

Sintomas: dores abdominais, diarreia (com ou sem presença de sangue), perda de peso, enfraquecimento, dores nas articulações, lesões de pele e pedras nos rins e na vesícula. Em casos mais graves, podem ocorrer obstruções ou perfurações intestinais.

Diagnóstico: histórico médico, exames clínicos e de sangue podem indicar a doença. Mas é importante localizar a área atingida por meio de exames de imagem, como colonoscopia, endoscopia digestiva ou raio-X do trato intestinal.

Tratamento: feito para controlar a evolução da doença, pois não há cura. Combina medicações, para conter inflamações, aliviar sintomas e prevenir crises, com dieta balanceada. Porém, em casos graves, é necessária intervenção cirúrgica. A medicação básica é oferecida pelo SUS.

Doença de Wilson

Desencadeada por excesso de cobre no organismo, afeta o fígado e o sistema nervoso. É uma doença genética e hereditária, mais comum no Leste Europeu e no sul da Itália, e costuma aparecer a partir dos 40 anos. O excesso de cobre decorre da incapacidade do fígado de eliminar o mineral por meio da bile, acumulando cobre no órgão e nos tecidos cerebrais e danificando o sistema nervoso.

Sintomas: os distúrbios hepáticos manifestam-se já na infância, a partir dos 6 anos. Já os neurológicos aparecem a partir dos 20 e podem incluir demência, movimentos anormais e psicose.

Diagnóstico: a íris (parte colorida do olho) apresenta um anel avermelhado ao redor, assim, um exame ocular pode identificar a doença. Exames de sangue, urina e da função hepática também permitem o diagnóstico.

Tratamento: o tratamento é feito com apenas um medicamento, fornecido pelo SUS. Também deve se evitar alimentos ricos em cobre, como chocolates, frutas secas, fígado, cogumelo e moluscos.

 
 
   

Doença rara que deforma e provoca nanismo é difícil de ser diagnosticada - 08/09/2014

 

Fabiana Grillo, do R7*

Regina perdeu um filho com a mesma doença que Felipe é portadorFabiana Grillo / R7

Aumento do tamanho da cabeça e da língua, alterações dentárias, nariz achatado e largo, pele grossa, presença abundante de pelos no rosto e no corpo e nanismo. Essas são apenas algumas das consequências de uma doença genética rara chamada MPS (mucopolissacaridose). Se você nunca ouviu falar dela, não fique surpreso. A estimativa é de que no Brasil existam apenas 650 casos identificados, mas para os especialistas ouvidos pelo R7 durante o 13º Simpósio Internacional de MPS e Doenças Relacionadas, que aconteceu recentemente na Costa do Sauípe (BA), há muitos outros sem diagnóstico.

A médica geneticista Dafne Horovitz, do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira da Fundação Oswaldo Cruz, no Rio de Janeiro, admite a dificuldade que existe de diagnosticar as mucopolissacaridoses.

— Em geral, o paciente recebe seu diagnóstico com vários anos de atraso depois de peregrinar por diferentes especialidades médicas. Uma pequena parcela da população tem sorte de se deparar com um profissional capaz de detectar o problema rapidamente.

Mesmo com doença rara, jovem cego quebra barreiras e se forma em direito

Dafne ressalta que geralmente os médicos não valorizam os relatos dos pais e sempre pensam em doenças mais simples e comuns. Como a MPS apresenta manifestações clínicas variadas, já que acomete diferentes sistemas e órgãos do organismo, “uma pista pode ser exatamente essa combinação de sintomas”.

De pai para filho

A MPS é uma doença rara genética, hereditária e progressiva caracterizada pela ausência ou deficiência de uma enzima no organismo, que gera um grande número de manifestações clínicas [citadas no início desta reportagem] e, muitas vezes, exige a realização de cirurgias para amenizar algumas das sequelas no esqueleto, olhos, ouvido, coração e medula espinhal.

Dafne explica que por ser recessiva, a doença fica “escondida” e só aparece quando o pai e a mãe têm suscetibilidade para ter um filho com o problema, "assim como acontece com o olho claro". Segundo ela, "o único que não é recessivo é o tipo II, ou Sindrome de Hunter, que acomete meninos e é herdada apenas da mãe".

— Ela aparece de repente e não é possível prevenir. Quando uma família já apresenta algum membro com MPS, a chance de recorrência é de 25%. Caso contrário, é uma loteria.

A classificação da MPS é feita de acordo com a enzima que se encontra deficiente, havendo, portanto, 11 tipos diferentes. No entanto, o médico geneticista Roberto Giugliani, professor do departamento de genética da UFRS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), enfatiza que o tratamento é restrito.

— Atualmente, contamos com o tratamento para quatro tipos de MPS e há pesquisas para tratar outros três. A grande dificuldade é que nenhum deles está disponível no SUS. As famílias acabam muitas vezes entrando com ações judiciais para conseguir o medicamento, que é importado. A judicialização do tratamento é algo que deveria ser evitado, já que é ruim para as famílias e também para o governo. 

A geneticista do Rio de Janeiro reforça que o tratamento não representa a cura da doença, mas uma forma de prolongar a vida e proporcionar mais qualidade ao dia a dia dos pacientes.

— A terapia de reposição enzimática é similar a uma quimioterapia. Durante três ou quatro horas o paciente recebe a medicação via venosa uma vez por semana. Mas precisa ser mantida ao longo de toda a vida. 

Não se sabe ao certo quanto tempo de vida tem os portadores de MPS, mas o fato é que “os pacientes mais graves não chegam a dez anos”, lamenta Dafne.

— Essas pessoas demandam atenção para a vida toda com uma equipe multiprofissional que vai acompanhar as áreas mais afetadas do corpo. No entanto, vale lembrar que com tratamento adequado o tempo de vida e a qualidade tem aumentado significativamente.

Entretanto, alguns pacientes surpreendem os médicos e demonstram que vieram ao mundo para dar uma lição de vida às pessoas ao seu redor. Este é o caso de Felipe de Moraes Negro, 26 anos.

Com a voz calma e serena, ele garante que não tem medo do futuro, mesmo sendo portador da mesma doença rara que matou seu irmão. Na infância, o garoto sofreu bullying por ter uma aparência diferente dos colegas, consequência da MSP II (mucopolissacaridoses), que além de prejudicar seu crescimento, deixou marcas visíveis no corpo e também comprometeu o funcionamento de alguns órgãos.

— As crianças achavam que eu era uma aberração. Hoje em dia, sinto que o preconceito é menor. Talvez por ser padre as pessoas se sintam inibidas de fazer qualquer tipo de comentário.

Preconceito existe e precisa ser combatido

Sempre ao lado dos filhos, a mãe Rita de Cássia Negro, 60 anos, lembra que “o mais velho já chegou a ser chamado de feio bonito por causa das características da face”. Mesmo assim, ela garante que nunca escondeu deles a doença.

— Apenas dizia que eles eram pessoas especiais. Teve uma época que o Ricardo [filho mais velho que morreu em 2008] sofreu tanto bullying na faculdade que queria desistir. Eu não deixei e ele conseguiu se formar em direito.

Apesar do comprometimento cardíaco e pulmonar, da cirurgia de hérnia e de todos os outros obstáculos que enfrentou e ainda enfrenta na vida, Felipe também se formou em duas faculdades — Filosofia e Teologia. Hoje, ele tenta levar uma rotina normal em Americana, interior de São Paulo, a poucas horas de distância da mãe que mora em Limeira, também interior de São Paulo.

Enquanto corria atrás de tratamento para os filhos, Rita, que é professora há 44 anos, diagnosticou câncer de mama exatamente na mesma semana que eles foram chamados para participar de uma pesquisa clínica em Porto Alegre (RS). Além da doença dela e dos filhos, Rita também precisou lidar com a separação do marido.

— A maioria dos homens não aceita ser pai de uma criança que não seja igual a ele. Quando engravidei do segundo filho, sabia que ele teria grandes chances de ter a mesma doença do primeiro, mas para mim é inconcebível fazer um aborto e sempre coloquei a vida em primeiro lugar. Meu amor é incondicional.

Felizmente, Rita venceu o câncer de mama, superou a separação, estendeu as mãos para os filhos quando eles mais precisaram e agora pretende dedicar mais tempo para ajudar o próximo.

— Ainda não tive condições de trabalhar mais por esses pacientes especiais e iluminados, mas essa é a minha vontade. Minha vida sempre foi pautada na fé e na esperança. Sabia que meus filhos conseguiriam vencer.

Doenças raras no Brasil

No Brasil, 13 milhões de pessoas sofrem por alguma das 7.000 doenças catalogadas como rara, sendo que “80% delas têm origem genética”, alerta Dafne. O Ministério da Saúde considera raro os distúrbios que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos — 1,3 para cada 2.000 pessoas.

No início deste ano, o Ministério da Saúde criou a política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras, que vai incorporar no SUS (Sistema Único de Saúde) 15 novos exames para diagnosticar essas doenças e credenciar hospitais e instituições para atendimento de pacientes portadores das enfermidades.

Apesar de ser um avanço, Giugliani, que também é chefe do serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, lembra que as medidas ainda não foram implantadas.

— Demos um passo enorme, mas é preciso colocar os serviços de referência para doenças raras em operação e implementar protocolos para tratamento no âmbito do SUS.

Para mais informações sobre a doença, a Sociedade Brasileira de Medicina Genética criou a campanha Muitos Somos Raros, que conta com o apoio de algumas celebridades.

*A repórter viajou à Costa do Sauípe, na Bahia, a convite da Sociedade Brasileira de Medicina Genética

 
 
   

Campanha une familiares e portadores de doenças raras na luta por tratamento

 
 
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Grávida de siameses que teve aborto negado por juíza recorre na justiça

 
 
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Entenda síndrome que deixou banguela ator da série ‘Stranger Things’

 

Elisa Clavery

Um personagem da série “Stranger Things”, do Netflix, tem levantado a curiosidade dos fãs da produção: trata-se de Dustin, interpretado pelo ator mirim Gaten Matarazzo. O pequeno não tem dentes e, já no primeiro episódio, explicou aos colegas seu diagnóstico: sofre de displasia cleidocraniana — síndrome que atinge principalmente os ossos da face e a clavícula e que o próprio ator tem. Raro (acomete 1 em cada um milhão), é um problema genético e pode se desenvolver por fatores hereditários ou por mutação.

— O indivíduo tem 50% de chances de transmitir para os filhos — diz a médica geneticista Dafne Horovitz, que explica alguns sintomas: — Além da parte dentária, eles podem ter baixa estatura, clavícula pequena ou falta dela, mãos pequenas, proeminência ou achatamento da face.

A síndrome não tem consequências graves, dizem especialistas, e seu problema principal é relacionado à parte ortodôntica. Contudo, vai além de uma questão estética: pode atrapalhar a mordida, alterar a fala e causar problemas respiratórios.

— Os dentes de leite nascem, mas os permanentes demoram. A criança pode ter mais dentes que o normal, mas ficam “escondidos” dentro do maxilar — esclarece a cirurgiã bucomaxilofacial da clínica Ateliê Facial Katyuscia Lurentt. — A cirurgia remove os dentes a mais e “puxa” os demais para baixo. Depois, um aparelho ajeita a arcada dentária.

O diagnóstico é feito através de uma radiografia panorâmica da face, diz a odontologista Rosane Costa: — Quanto antes for descoberto, melhor. Até mesmo por uma questão psicológica. Chegar à idade adulta sem dentes faz mal para o emocional das pessoas. O ideal é fazer a cirurgia por volta dos 12 anos. O tratamento dentário demora cerca de dois anos para ser finalizado, dependendo do caso. A cirurgia, porém, nem sempre soluciona completamente o problema ortodôntico.

— Às vezes, alguns dentes nascem com deformidade e é preciso fazer um implante — explica Rosane. Embora o tratamento normalmente seja feito com um ortopedista, em alguns casos pode ser feita uma cirurgia para remontar a cintura escapular, repondo a clavícula.

— É preciso, porém, analisar caso a caso e a gravidade de cada paciente — diz o ortopedista Rubene Campos. Na sua conta no Instagram, Gaten postou uma foto com os dentinhos, mas, na legenda, explicou aos fãs: “Esses são falsos”. Segundo a imprensa americana, o ator mirim teria feito, neste ano, a primeira cirurgia para consertar o sorriso.

Leia mais: http://extra.globo.com/noticias/saude-e-ciencia/entenda-sindrome-que-deixou-banguela-ator-da-serie-stranger-things-19831597.html#ixzz4NH8cuX6e
 
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Imagens inéditas mostram gravidade da lesão causada pelo vírus zika no crânio de um bebê

 

Extra

Imagens tridimensionais inéditas da gravidade da lesão encontrada no crânio de um bebê com microcefalia, cuja mãe foi exposta ao vírus zika no primeiro trimestre de gestação, foram publicadas na capa da edição de julho da conceituada revista científica Neurology, da Academia Americana de Neurologia. De acordo com a Agência Fiocruz de Notícias, as imagens compõem o artigo “Cranial bone collapse in microcephalic infants prenatally exposed to zika virus infection” (Colapso dos ossos cranianos em bebês com microcefalia expostos à infecção pelo vírus zika na gestação).

As imagens fazem parte de estudo de pesquisadores da Fiocruz publicado no conceituado periódico Neurology, da Academia Americana de Neurologia As imagens fazem parte de estudo de pesquisadores da Fiocruz publicado no conceituado periódico Neurology, da Academia Americana de Neurologia Foto: Reprodução As evidências fazem parte do trabalho realizado no Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) pelos especialistas Dafne Horovitz, Marcos Vinícius Pone, Sheila Pone, Tânia Regina Saad e Márcia Cristina Boechat. A unidade é referência na assistência a gestações de alta complexidade e na atenção integral a crianças com doenças crônicas e vem acompanhando as consequências da infecção pelo vírus zika em gestantes e o nascimento de crianças com diversas anomalias, em especial a microcefalia.

De acordo com a Agência Fiocruz de Notícias, já nos primeiros atendimentos às crianças com microcefalia, cujas mães foram expostas ao vírus, a equipe do IFF/Fiocruz foi surpreendida com achados radiológicos que apontavam para uma realidade diferente daquela vista tradicionalmente quando a causa é determinada por fatores genéticos ou mesmo por outras infecções congênitas.

- Com as imagens tridimensionais realizadas no IFF, nós conseguimos visualizar todos os aspectos da calota craniana. Nessas imagens, temos as dimensões reais. Como estamos diante de uma situação nova, o que nos chamou atenção foi o grau de deformidade do crânio - ressaltou a médica radiologista responsável pela realização dos exames e das imagens publicadas, Márcia Boechat, em entrevista à Agência Fiocruz de Notícias. A médica geneticista do IFF/Fiocruz e autora do artigo, Dafne Horovitz, destacou que o tecido cerebral foi significativamente afetado:

- No que diz respeito ao arcabouço ósseo, é como se acontecesse o colapso da calota craniana, secundariamente a destruição do cérebro que estava em desenvolvimento. Com isso, os ossos superiores foram rebaixados. Clinicamente, é possível palpar uma espécie de bico tanto atrás, na região occipital, quanto nas laterais da cabeça dos bebês.

As descobertas do estudo do IFF corroboram o que outras pesquisas também apontaram: o vírus tem uma predileção pelo sistema nervoso.

- Por conta da desaceleração do crescimento cerebral, alguns neurônios acabam perdendo as suas funções, o que prejudica diretamente a capacidade de aprendizagem dessas crianças. Contudo, dependendo da localização no cérebro onde há lesões e do grau de sua extensão, os bebês podem apresentar problemas de visão, surdez, dificuldade para deglutir a própria saliva, convulsões, entre outros sintomas - afirmou a neurologista infantil do IFF, que também esteve à frente da publicação, Tânia Saad, em entrevista à Agência Fiocruz.

Leia mais: http://extra.globo.com/noticias/saude-e-ciencia/imagens-ineditas-mostram-gravidade-da-lesao-causada-pelo-virus-zika-no-cranio-de-um-bebe-19715688.html#ixzz4NHB8oS39

 
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Artigo do IFF aborda imagens inéditas de lesão cerebral causada pelo Zika

 

Aline Câmera

O conceituado periódico Neurology, da Academia Americana de Neurologia, publicou em sua capa da edição de julho, imagens tridimensionais inéditas da gravidade da lesão encontrada no crânio de um bebê com microcefalia, cuja mãe foi exposta ao vírus Zika no primeiro trimestre de gestação. As imagens compõem o artigo Cranial bone collapse in microcephalic infants prenatally exposed to Zika virus infection (Colapso dos ossos cranianos em bebês com microcefalia expostos à infecção pelo Vírus Zika na gestação) na editoria NeuroImages, da Revista.

As evidências são fruto do trabalho realizado no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) pelos especialistas Dafne Horovitz, Marcos Vinícius Pone, Sheila Pone, Tânia Regina Saad e Márcia Cristina Boechat. Referência na assistência a gestações de alta complexidade e na atenção integral a crianças com doenças crônicas, o IFF vem acompanhando de perto as consequências da situação de emergência em saúde pública, causada pelo vírus Zika e o nascimento de crianças com diversas anomalias, em especial a microcefalia.

Já nos primeiros atendimentos às crianças com microcefalia, cujas mães foram expostas ao vírus, a equipe do IFF foi surpreendida com achados radiológicos que apontavam para uma realidade diferente daquela vista tradicionalmente quando a causa é determinada por fatores genéticos ou mesmo por outras infecções congênitas. “Com as imagens tridimensionais realizadas no IFF nós conseguimos visualizar todos os aspectos da calota craniana, nessas imagens temos as dimensões reais. Como estamos diante de uma situação nova, o que nos chamou atenção foi o grau de deformidade do crânio", ressaltou a médica radiologista responsável pela realização dos exames e das imagens publicadas, Márcia Boechat.

“Observamos que o tecido cerebral foi significativamente afetado. No que diz respeito ao arcabouço ósseo, é como se acontecesse o colapso da calota craniana, secundariamente a destruição do cérebro que estava em desenvolvimento. Com isso, os ossos superiores foram rebaixados. Clinicamente, é possível palpar uma espécie de bico tanto atrás, na região occipital, quanto nas laterais da cabeça dos bebês”, destaca a médica geneticista do IFF e autora do artigo, Dafne Horovitz.

Tais achados corroboram o que outras pesquisas também apontaram: o vírus tem uma predileção pelo sistema nervoso. “Por conta da desaceleração do crescimento cerebral, alguns neurônios acabam perdendo as suas funções, o que prejudica diretamente a capacidade de aprendizagem dessas crianças. Contudo, dependendo da localização no cérebro onde há lesões e do grau de sua extensão, os bebês podem apresentar problemas de visão, surdez, dificuldade para deglutir a própria saliva, convulsões, entre outros sintomas”, explica a neurologista infantil do Instituto, que também esteve à frente da publicação, Tânia Saad.


Fonte: http://www.iff.fiocruz.br/index.php/8-noticias/243-lesaocerebral

 
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Neurology - Cranial bone collapse in microcephalic infants prenatally exposed to Zika virus infection

 

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União prevê gasto recorde com tratamentos por ordem judicial

 

POR RUBEN BERTA 24/07/2016

RIO — Os dados servem para dar uma ideia do tamanho do problema: somente de janeiro a maio deste ano, o Ministério da Saúde já gastou R$ 693,7 milhões, forçado por decisões judiciais. E a estimativa é que termine 2016 com um recorde: R$ 1,6 bilhão. Em 2015, havia sido R$ 1,2 bilhão. Em 2010, foram R$ 122,6 milhões. Números que são apenas uma parte de uma equação bem mais complexa. Porque há vidas em jogo.

— O medicamento que meu neto toma é a vida dele. Ainda bem que tivemos essa bênção de Deus, que nos deu a chance de ele ter esse tratamento. Sei que o remédio é caro, mas uma criança não pode simplesmente ser jogada fora porque tem uma doença — diz o militar aposentado Washington Luiz de Castro Pinto, que divide os cuidados de Christian Roberto, de 8 anos, com a mulher, Adriana Coelho, e a filha Raquel Siqueira.

Moradores de Mesquita, na Baixada Fluminense, o casal teve a vida marcada por uma patologia rara: a mucopolissacaridose (MPS), deficiência de causa hereditária na produção de enzimas, que provoca reflexos em vários órgãos. Em 2003 e 2004, dois filhos morreram em consequência da doença. O remédio importado que auxilia no tratamento ainda não havia chegado ao Brasil. O neto Christian teve mais sorte: usa o medicamento há quatro anos e tem evoluído bem. Apesar de aprovado no país há pelo menos oito anos, o remédio não está disponível pelo SUS (Sistema Único de Saúde). Custaria cerca de R$ 22 mil por mês para a família que, por conta disso, entrou na Justiça.

— Ainda bem que o nosso caso foi analisado por um juiz que entendeu a situação. Sei que há muitos que não conseguem — conclui Washington.

Adriana Coelho segura um frasco do remédio que precisa dar para o neto Christian, de 8 anos, portador de uma doença que ataca a produção de enzimas: tratamento, conseguido na Justiça, custa R$ 22 mil por mês - Agência O Globo / Daniel Marenco

EMERGÊNCIA, COMPRAS CARAS

A história do casal exemplifica uma realidade que parece não agradar a ninguém. De um lado, o Poder Executivo se queixa dos gastos excessivos, que afetam o planejamento orçamentário. Do outro, estão magistrados que, muitas vezes sem apoio técnico adequado, precisam decidir do dia para a noite casos que podem ser de vida ou morte. No meio de tudo isso, ficam os pacientes.

— O lado bom da judicialização da saúde é que as pessoas estão indo atrás dos seus direitos. Mas, ao mesmo tempo, temos muitas vezes nas decisões judiciais um caminho aberto para a atuação de gestores mal-intencionados. Comprar um remédio de emergência pode sair até cem vezes mais caro do que numa compra planejada — comenta o professor de Direito Sanitário da Uerj Felipe Asensi, que coordenou uma pesquisa sobre o tema, encomendada pelo Conselho Nacional de Justiça (CNJ) no ano passado.

Com anos de experiência estudando a judicialização, Asensi afirma que o número de ações envolvendo questões ligadas à saúde pode passar de um milhão por ano, levando-se em conta casos das redes pública e privada. Como o universo é vasto, não há dados precisos sobre o tema. Segundo ele, em levantamentos por amostragem, o perfil dos processos mostra um predomínio de iniciativas individuais, com foco na cura, no fornecimento de um tratamento ou de um medicamento com resultado imediato, o que infla a carga nos tribunais. As ações coletivas, principalmente as ligadas à prevenção, são raríssimas. Para o pesquisador, que também estudou casos emblemáticos de sucesso, o caminho para minimizar o problema está principalmente no diálogo entre os envolvidos:

— Quando há uma abertura de conversa entre o gestor e o Judiciário, a tendência é de chegar a resultados melhores. Cito um caso recente, de Lages (SC), onde havia uma demanda muito grande por fraldas geriátricas. O que foi feito: uma parceria entre a Justiça e a Secretaria de Saúde para a construção de uma fábrica comunitária do produto. O número de ações despencou.

O GLOBO pediu ao Ministério da Saúde o detalhamento dos gastos por decisão judicial, mas foi informado apenas que “dos 20 medicamentos mais demandados, 12 já foram incorporados ao SUS”. Os nomes não foram divulgados. Há ainda gastos com exames, equipamentos e cirurgias, entre outros. Um levantamento realizado pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), relativo a 2014, mostrava que naquele ano 29,7% de todo o gasto com remédios decorrente de ordens judiciais foram voltados para a compra de eculizumabe (Soliris), um anticorpo importado, utilizado para tratamento de uma doença genética, cuja dose passa dos R$ 25 mil. O medicamento ainda não tem a autorização da Anvisa.

Para quem lida diariamente com o drama dos pacientes, a judicialização é um mal decorrente de falhas no sistema de saúde. Médica geneticista do Instituto Fernandes Figueira, da Fiocruz, Dafne Horovitz conta que ficou esperançosa em 2014, quando foi publicada uma portaria criando uma política integral de atenção às doenças raras. Dois anos depois, porém, tudo continua só no papel:

— Seria fundamental que essa política fosse implementada para que tivéssemos protocolos organizados racionalmente, de diagnóstico e tratamento das doenças, com serviços de referência. Pode parecer uma iniciativa de alto custo, mas, na prática, vai gerar uma economia muito grande. O que acontece hoje em dia é que as pessoas são obrigadas a entrar na Justiça como única forma de conseguir o medicamento, e não existe uma racionalização, uma organização de estoque. A impressão que dá é que estamos rasgando dinheiro.

A judicialização da saúde é um tema que também preocupa o CNJ, que criou um fórum nacional voltado para o assunto. A principal aposta do conselho é um projeto em parceria com a União para a capacitação de núcleos técnicos nos estados, que deem suporte aos magistrados em suas decisões. A intenção é lançar até o fim de agosto.

— A partir daí, o principal desafio será a missão do convencimento, para que o magistrado utilize a ferramenta que vamos disponibilizar, mas exercendo sua jurisdição de forma livre, sem pressão ou interferência — comenta o conselheiro do CNJ, supervisor do fórum, Arnaldo Hossepian. — Não vai ser simples; virar a chave e funcionar. Mas vivemos um quadro complexo e que, em muitas ocasiões, tem constrangido orçamentos, com quadrilhas usando o Poder Judiciário para ganhar dinheiro.

INCORPORAÇÃO AO SUS

Para Maria Cecília de Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (Afag), o caminho para a solução passa prioritariamente pela incorporação ao SUS de medicamentos que só são conseguidos atualmente por demanda judicial. Com isso, segundo ela, o governo poderia se planejar e negociar preços, o que geraria economia:

— Não dá para concordar com esse argumento de que, ao comprar um medicamento caro, o governo está tirando um dinheiro que poderia atender muitos outros que precisam. Ninguém pede para ter uma doença dessas. O que tira dinheiro da saúde mesmo é a má gestão.

O ministro da Saúde, Ricardo Barros, diz que toda a solicitação de incorporação ao SUS é precedida de um estudo. Sobre a implementação da política de doenças raras, Barros afirma que a pasta vive um dilema orçamentário e que está avaliando a melhor forma de implementação.

— A judicialização é um problema grave, que desestrutura o planejamento. Uma das nossas apostas para diminuir o problema é a criação de varas únicas de saúde nos estados, com juízes com embasamento técnico e visão ampla do sistema.

UM REMÉDIO IMPAGÁVEL

Há pouco mais de dois anos, o policial federal Marcus Vinícius da Silva Dantas não pensou duas vezes ao ter um pedido de fornecimento de um remédio negado por uma juíza de Brasília: foi ao fórum e só saiu de lá após conseguir falar diretamente com a magistrada. A insistência deu resultado: ela reviu a decisão, e ele conseguiu retomar o tratamento:

— É o que eu sempre digo: existe, sim, pena de morte no Brasil. E ela acontece quando um juiz nega um medicamento a uma pessoa que precisa dele para viver. Criei um grupo com pessoas que têm a mesma doença que eu, atualmente com 200 membros. Cinco já morreram porque o remédio não chegou em tempo hábil.

Marcus Vinícius tem uma doença chamada Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), síndrome rara que provoca a destruição de células sanguíneas. Começou a sentir os primeiros sintomas em 2010. Até ter o diagnóstico correto, passou por diversas internações, num sofrimento que parecia não ter fim. Em 2011, com a certeza da doença, entrou na Justiça para conseguir o medicamento. Graças a uma liminar, conseguiu o remédio que fez sua vida voltar ao normal: o eculizumabe (Soliris). Em 2014, porém, seu processo foi extinto, sem ganho de causa, e tudo começou da estaca zero. Foi quando o policial teve que entrar com a nova ação.

— Foram mais de mil páginas que levei de documentos. O medo de interromper o tratamento é muito grande. A minha vida depende desse remédio — acrescenta Marcus, de 41 anos, que conseguiu voltar ao trabalho após consolidar o tratamento.

Importado, o Soliris custa cerca de R$ 25 mil por dose. Como precisa de seis frascos por mês, o tratamento de Marcus custa R$ 150 mil mensais.

Em fevereiro deste ano, o Ministério da Saúde fez um empenho de R$ 366 milhões para a empresa Multicare para a aquisição do medicamento, que, apesar de aprovado nos EUA e na Europa, ainda não tem o aval da Anvisa.

Leia mais sobre esse assunto em http://oglobo.globo.com/brasil/uniao-preve-gasto-recorde-com-tratamentos-por-ordem-judicial-19774203#ixzz4NHyLJLMk

 
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A Discussão da Anencefalia no Supremo Tribunal Federal (1)

20.07.2004 11:00

I. Introdução
            Em meados de março deste ano, atendi no escritório de advocacia no qual atuo - Luís Roberto Barroso & Associados - à Débora Diniz, doutora em antropologia e diretora da ANIS - Instituto de Bioética, Direitos Humanos e Gênero, organização não-governamental voltada para a defesa dos direitos das mulheres. Débora veio acompanhada da Dra. Dafne Horovitz, médica e geneticista do Instituto Fernandes Figueira (centro de referência materno-infantil da Fiocruz), e do Procurador da República Daniel Sarmento, que até pouco tempo era o Procurador Regional dos Direitos do Cidadão.
            A ANIS e os diversos parceiros que aglutinou ao longo dos anos estavam mobilizados pelo mesmo objetivo: ajudar milhares de mulheres que vivem o drama de gerar fetos anencefálicos, má-formação conhecida como"ausência de cérebro", que os torna incompatíveis com a vida extra-uterina. Naquele momento, o quadro jurídico na matéria estava marcado pela insegurança e pela incerteza. De fato, as gestantes que desejavam abreviar seu sofrimento físico e psíquico tinham que requerer autorização judicial para a antecipação do parto, sujeitando-se a deferimento ou não do pedido. Havia decisões desencontradas sobre o tema e as requerentes ficavam muitas vezes à mercê da convicção religiosa de promotores e juízes. Em muitos casos, a decisão acerca do pedido vinha tarde demais, quando o desfecho já havia se consumado.
            Àquela altura, todas as pessoas engajadas nesse esforço estavam frustradas pelo desfecho do episódio envolvendo a jovem gestante Gabriela de Oliveira Cordeiro, que após percorrer todas as instâncias do Poder Judiciário - juízo de 1º grau em Teresópolis, Tribunal de Justiça do Estado do Rio e Superior Tribunal de Justiça - obtendo decisões conflitantes, teve seu caso levado ao Supremo Tribunal Federal (HC nº 84.025-6/RJ). No entanto, lamentavelmente, antes que o julgamento ocorresse, a gravidez chegou a termo e o feto anencefálico, sete minutos após o parto, morreu. O Ministro Joaquim Barbosa, relator sorteado para o processo, chegou a elaborar o seu voto, favorável à interrupção da gestação. Mas o caso já estava encerrado.

II. A estratégia
            A fórmula em vigor, pela qual cada gestante precisava individualmente ir à Justiça solicitar autorização, era evidentemente insatisfatória. Era preciso imaginar um mecanismo pelo qual se pudesse ingressar diretamente perante o Supremo Tribunal Federal e obter uma decisão geral, válida para todos os casos. Somente o STF, e mesmo assim em hipóteses excepcionais, pode proferir decisões"em tese", isto é, fora de um caso concreto, de um litígio. A hipótese mais típica é a das ações diretas (de inconstitucionalidade ou declaratória de constitucionalidade). Todavia, uma lei de 1999 havia regulamentado uma ação prevista na Constituição e cujas potencialidades não haviam sido integralmente testadas: a denominada argüição de descumprimento de preceito fundamental (ADPF).
            Esta foi a via escolhida. Há pouco tempo havíamos feito no escritório um estudo acerca desta ação, seus requisitos de cabimento e as possibilidades que oferecia. Tudo veio a calhar. Só havia um problema: o direito de propor a ADPF é limitado a um conjunto de pessoas e de órgãos que constam do art. 103 da Constituição (no geral, órgãos e entidades políticos ou de Estado). E os participantes do projeto, com acerto, não desejavam agregar outras dificuldades políticas à matéria. A saída estava no inciso IX do art. 103, que previa a possibilidade de ajuizamento da ação por"confederação sindical ou entidade de classe de âmbito nacional". Era este o caminho. Pesquisamos na jurisprudência do Supremo Tribunal Federal todas as confederações sindicais que já tinham sido admitidas como legitimadas e cujo objeto de atuação teria relação com a causa. Dentre elas estava a Confederação Nacional de Trabalhadores na Saúde (CNTS).
            Foram feitos os contatos políticos entre a ANIS e a CNTS - esta através de um dos membros de sua Junta Governativa Provisória, José Caetano Rodrigues - e decidiu-se pela realização de um seminário em Brasília, para debater os aspectos médicos e jurídicos envolvidos na ação. Participaram desse seminário a Dra. Débora Diniz, a Dra. Dafne Horovitz, o Procurador da República Daniel Sarmento e a Dra. Ana Paula de Barcellos, sócia de nosso escritório. Daniel e Ana Paula são professores de direito constitucional da UERJ. O seminário foi muito bem-sucedido e, na seqüência, a CNTS convocou uma assembléia geral, na qual as federações que a integram decidiram encampar a idéia e abraçar a causa, diante de seu caráter humanitário e do interesse específico dos profissionais de saúde na solução da questão.
            Escolhido o tipo de ação para chegar ao STF e definido que a CNTS seria a autora, começou a preparação técnica da petição inicial. Participaram do trabalho interno no escritório, além de mim, as advogadas Ana Paula de Barcellos, Karin Basilio Khalili e o advogado Nelson Nascimento Diz. Fizemos um amplo estudo acerca de fetos anencefálicos e levantamos as decisões existentes, inclusive a do Superior Tribunal de Justiça que havia indeferido o pedido no caso mencionado acima. Fizemos uma pesquisa acerca da questão do aborto no direito estrangeiro - Daniel Sarmento nos cedeu informações e materiais que possuía - e obtivemos uma ótima decisão da Suprema Corte argentina sobre a questão da anencefalia especificamente. Sobre a ADPF, propriamente dita, o material já estava todo reunido.
            Elaborada uma versão já madura da petição inicial, foi ela distribuída entre os participantes do projeto para comentários. Algumas sugestões foram apresentadas e incorporadas. Juntamos como documentos, além dos obrigatórios - procurações e Estatutos Sociais da CNTS e da ANIS (cuja intervenção como amicus curiae foi requerida na inicial): o parecer da Federação Brasileira das Associações em Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO) sobre os riscos da anencefalia; a decisão proferida pelo STJ desautorizando a antecipação do parto no caso de Gabriela de Oliveira Cordeiro; matérias jornalísticas sobre o tema; decisão proferida pelo Juízo da Vara Criminal de Teresópolis desautorizando a antecipação terapêutica do parto de Thiany Lima Alves da Penha, outra portadora de feto anencefálico; e, por fim, a já referida decisão proferida pela Suprema Corte argentina sobre a anencefalia. Em 17 de junho a ação foi protocolada no Supremo Tribunal Federal, passando a ser identificada como ADPF nº 54.


Fonte: http://noblat.oglobo.globo.com/artigos/noticia/2004/07/a-discussao-da-anencefalia-no-supremo-tribunal-federal-1-23968.html
 
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A complexa situação das doenças raras no Brasil

 

Política que não saiu do papel, centros que não receberam verba, alto preço de medicamentos, ações judiciais e falta de protocolos clínicos. Um cenário difícil

Monique Oliveira - Saúde!Brasileiros 25/10/2016 9:30, atualizada às 27/10/2016 9:27

Para cada doença, um especialista, um medicamento e um protocolo clínico. Se o cenário é complexo para as enfermidades mais comuns, como a diabetes, que dirá de condições que acometem 65 a cada 100 mil indivíduos – a definição de doença rara, segundo a Organização Mundial de Saúde. Portadores buscam o seu espaço na assistência no mundo inteiro. E o caminho tem sido tortuoso.

Um dos principais imbróglios é o alto custo das terapias. De um lado, está a indústria farmacêutica, que quer o retorno investido em pesquisa; do outro, governos que têm dificuldade de custear o tratamento. No meio, o paciente que precisa e uma doença que, muitas vezes, tem causa desconhecida e protocolo clínico indefinido – o que dificulta saber se aquela droga vai prover o resultado esperado, por exemplo.

A geneticista Dafne Horovitz é uma das especialistas que lida diariamente com doenças raras e suas dificuldades. Ela também é vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica. À Brasileiros, ela detalhou um pouco mais as questões envolvidas.

“Muitos medicamentos são novos, não têm registro ou não estão disponíveis no sistema. Também, em muitos casos, falta um programa de tratamento via SUS”.

O governo demora a incorporar as drogas porque são caras. O paciente, então, aciona a Justiça para conseguir o medicamento e obriga o Estado a conceder a terapia. Como passou a ser feito sistematicamente por várias pessoas, o fenômeno ganhou nome: a judicialização.

A judicialização está em discussão no mundo inteiro. Semana passada, a Comissão de Seguridade da Câmara Federal fez audiência na qual anunciou que o governo chega a gastar R$ 1,7 bilhão em ações judiciais com medicamentos de alto custo. Isso nutre um debate sobre a destinação dos recursos. O argumento é que de que esses tratamentos acabam por tirar o orçamento da atenção básica – que poderia atender mais pessoas.

“Não acredito que isso está em discussão. Não há como o Estado decidir que só vai conceder tratamento a alguns. Saúde é um direito de todos e um dever do Estado”, diz Dafne. “Claro, tem a história do cobertor curto, mas é preciso garantir a assistência para todos e há meios eficientes de melhorar a maneira com que isso é feito.”

Política que não saiu do papel

Em 2014, foi aprovada no Brasil a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Um dos objetivos da medida é estabelecer protocolos clínicos para essas doenças, padronizar o tratamento, aumentar a qualidade de vida, diminuir a mortalidade e também o custo das terapias.

A política lançou 12 protocolos clínicos (os chamados Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas – PCDT). Até 2018, outros 47 serão lançados. A política incorporou também 15 exames de biologia molecular e citogenética, além do aconselhamento genético. Havia a previsão para verbas e centros de tratamento adequados.

A geneticista Dafne Horovitz conta, no entanto, que a política não foi implementada. Ainda, os centros de referência previstos não receberam verba do Ministério da Saúde. “O que a gente precisa é que política seja implementada de fato porque ela pode diminuir os custos. A burocracia é grande, e tem que passar ainda para aprovação local e estadual, mas a verba ainda não saiu”, diz Dafne.

A especialista afirma que a política serviria para conhecer melhor os portadores, prover a assistência adequada – e conseguir, inclusive, o compartilhamento de doses entre pacientes. Ela explica que esses são caminhos para diminuir os custos. “Saber, por exemplo, exatamente quem precisa e, a partir disso, realizar compras conjuntas.”

Um outro ponto é que a assistência a essas pessoas não se dá só por meio de medicamentos. Questões como o acesso a exames e as condições socioeconômicas têm impacto no quanto a terapia será efetiva para prover a qualidade de vida necessária ao doente.

“Tem paciente que recebe a droga, mas não possui uma geladeira adequada para armazená-la”, afirma a geneticista. “Ele também tem que fazer todo um acompanhamento clínico adequado e conseguir os exames para esse acompanhamento. Isso significa ter vagas para ultrassonografia e eletrocardiograma, por exemplo.”

Por que as drogas são tão caras?

A indústria afirma que o alto custo se deve ao investimento em pesquisa e o pouco comércio de medicamentos – já que é destinado a poucos doentes. Se o valor cobrado, no entanto, está acima do investimento em pesquisa feito inicialmente, é uma discussão que precisa ser feita por indústria, países, governos e associações de pacientes.

As dez drogas mais caras do mundo são destinadas às doenças raras. Até 2020, o mercado espera movimentar 144 bilhões de libras, representando 19% de todo o montante vendido com medicamentos de marca. Os dados são de estudo publicado esta semana pela revista científica PLOS, que analisou o lucro de 86 empresas produtoras de drogas para doenças raras.

Os pesquisadores mostram que empresas que comercializam drogas para doenças raras são cinco vezes mais lucrativas e têm 15% mais valor de mercado que outras indústrias farmacêuticas.

Em texto sobre o estudo da PLOS, divulgado pela Bangor University, Dyfrig Hughes, professor de economia farmacológica da Bangor comentou: “Nossos resultados confirmam preocupações prévias de que as empresas estão lucrando excessivamente e elas assim o fazem colocando preços muito altos para medicamentos destinados às doenças raras.”

O debate mais aprofundado sobre o preço praticado e a busca de soluções efetivas para os preços elevados dificilmente ocorre quando o assunto vem à tona. De um lado, o governo reclama da judicialização, do outro, associações de pacientes e médicos demandam o tratamento, como a campanha Muitos Somos Raros. “Talvez tenha gente recebendo medicamento sem tanta indicação, mas a maioria deles tem. De qualquer forma, o que a gente precisa é se organizar para tratar de verdade essas pessoas.” “Como médica, não cabe a mim discutir a questão de preços. A maioria das doenças que a gente vê não tem tratamento específico, mas as que têm, e que o remédio pode melhorar a vida do indivíduo, eu, como médica, quero tratar”, salienta Dafne.

Algumas organizações, como o GTPI (Grupo de Trabalho de Propriedade Intelectual), que reúne entidades como o Idec (Instituto Brasileiro de Defesa do Consumidor), Médicos Sem Fronteiras e Abia (Associação Brasileira Interdisciplinar da Aids) têm discutido o acesso aos medicamentos de alto custo. Enquanto isso, para médicos e pacientes, o que vale é garantia da qualidade de vida e a necessidade de uma melhor organização do sistema. Um dia, porém, essas demandas e discursos têm que se encontrar.

Link curto: http://brasileiros.com.br/yCmwu

Fonte : http://brasileiros.com.br/2016/10/a-complexa-situacao-das-doencas-raras-no-brasil/

 
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Investigação genética aprimora diagnóstico de doenças raras

 

A falta de um diagnóstico preciso pode levar pacientes a se tratarem com medicamentos que além de não surtirem efeito sobre a doença ainda provocam danos adversos e colaterais irreversíveis

Por Gláucia Padilha

Graças aos avanços da ciência e da tecnologia, a genética médica vem conquistando um lugar de destaque importante na luta contra as doenças raras que exigem cada vez mais diagnósticos rápidos e preciso para o início de tratamento, evitando complicações e promovendo uma melhor qualidade de vida ao paciente.

Sabe-se que por volta de 90% das cerca de 8 mil doenças raras existentes são de origem genética. Quando se fala em doenças raras, tudo é muito mais complexo. A mesma doença pode se manifestar de formas diferentes na criança e no adulto. Os sintomas podem aparecer na infância ou na idade adulta. Tem enfermidades que se manifestam ainda no útero da mãe e outras que surgem depois dos 80 anos.

O que se percebe hoje é que o diagnóstico clínico está mais aprimorado e se expandindo bastante com os exames moleculares. A cada ano, centenas de genes associados a doenças específicas são descobertos e podem ser mapeados: do diabetes ao Alzheimer, passando por diversos tipos de câncer e doenças hereditárias.

Antes, os testes tradicionais consistiam em estudar gene por gene, pedacinho de cada gene dos 20 mil a 25 mil dos 46 cromossomos. Um processo que além de caro, demandava tempo, dias ou semanas dependendo da mutação. Hoje, eles podem ser estudados de uma única vez e num único exame, encurtando o tempo e aumentando a precisão no resultado de um diagnóstico de doença genética ou rara.

Essa evolução é considerada um marco no desenvolvimento da genética clínica com a possibilidade não apenas de encurtar uma trajetória do diagnóstico, mas, principalmente, do sofrimento das famílias por estar diante de um quadro incerto e, em muitas vezes, diante de uma possibilidade de poder tratar de modo mais específico.

Acesso

As estatísticas mostram que a necessidade de exames genéticos para uma melhor investigação e diagnóstico certeiro é maior do que se imagina. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com algum tipo de anomalia congênita, ou doença genética. Só as estatísticas da fibrose cística são suficientes para dar uma amostra do problema: 1798 registros da doença em 2010, no Brasil.

Mas o que fazer quando você ou alguém da sua família apresenta uma série de sintomas sem nenhuma causa aparente e tem de passar por uma via sacra de vários especialistas até descobrir ou não a origem da doença? Quando há suspeita de doença genética, a investigação laboratorial pode ser o caminho mais rápido para se chegar a um diagnóstico definitivo.

“Quando o exame clínico aponta que há suspeita de doença genética, a investigação genética é uma das maneiras de confirmar o diagnóstico e encaminhar o tratamento e orientar a família”, explica a médica geneticista Dafne Dain Gandelman Horovitz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), e Centro de Genética Médica do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (Fiocruz) do Rio de Janeiro.

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Dafne Dain Gandelman Horovitz, médica geneticista, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), e Centro de Genética Médica do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (Fiocruz) do Rio de Janeiro E não podemos esquecer que a falta de um diagnóstico preciso pode levar pacientes a se tratarem com medicamentos, que além de não surtir efeito sobre a doença, ainda provocam danos adversos e colaterais irreversíveis.

Mas o que fazer quando você não tem acesso a esses meios? Apenas um exame genético é coberto pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o cariótipo, uma análise que estuda 23 pares de cromossomos através do microscópio. Exames de primeira linha para a investigação genética não são oferecidos na rede pública, e essa acaba sendo mais uma dificuldade para quem sofre de doença rara, além do acesso a tratamentos, medicamentos, centros especializados e outros serviços complementares no dia a dia do paciente.

Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras

A complexidade da genética médica moderna implica na atuação em diversas fases da vida de um indivíduo envolvendo inúmeras especialidades da medicina. Além da prevenção de defeitos congênitos/doenças genéticas para a população de forma global (população de alto ou baixo risco), também previne complicações decorrentes dos mesmos, incluindo o suporte à família ao diagnóstico e acompanhamento clínico específico, com orientação aos familiares dos riscos de repetição da doença.

Desde 2004, a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) alerta o Ministério da Saúde sobre a importância de organizar e ampliar o atendimento aos pacientes com doenças raras de forma mais abrangente como, por exemplo, a oferta pelo SUS de equipamentos e aparelhos peculiares fundamentais nos cuidados do dia a dia, atendimentos especializados de fisioterapia, psicologia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outros.

“O governo não pode mais empurrar com a barriga essa questão. Isso é importante para definir melhor a doença e acompanhar o tratamento do paciente. O acompanhamento inclui o tratamento que não é apenas o medicamento, mas o atendimento de uma forma geral que visa prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida”, alerta Dafne.

Em 2014, o Governo Federal instituiu através de portaria a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e determinou a inclusão na lista de cobertura do SUS de 15 novos exames de biologia molecular e citogenética, além do aconselhamento genético, previsão para verbas e centros de tratamento adequados, entre outros procedimentos voltados ao atendimento de pacientes com doenças raras. “Isso está listado, mas a política nem começou a sair do papel”, lamenta Dafne.

Alem da atenção integral às doenças raras, que vai do diagnóstico ao suporte médico e multidisciplinar, incluindo o aconselhamento genético no caso das doenças geneticamente determinadas desse grupo, um dos objetivos dessa portaria é também o tratamento das doenças tratáveis, o que deve ser feito através dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). A elaboração de PCDTs para várias dessas doenças, padronização do tratamento para aumentar a qualidade de vida e diminuir a mortalidade e também o custo das terapias é uma ação complementar à política.

A criação de centros de referência, conforme prevista, está parada por falta de verba do Ministério da Saúde. “O que a gente precisa é que a política seja implementada de fato. Dá para trabalhar muita coisa, não só centrar nos exames, mas, principalmente, na avaliação e no aconselhamento familiar”, diz Dafne.

Quem deve fazer

A investigação genética vai depender do histórico familiar, parentesco entre casais, dos hábitos de vida. Se um membro da sua família tem ou teve a doença genética, você é um sério candidato a fazer o mapeamento genético. Mesmo que tenha sido o seu avô, ou sua bisavó, ou ainda o tio-avô. Muitas vezes a doença se manifesta esporadicamente na família por meio de uma deficiência auditiva, de visão ou mesmo uma malformação de órgãos, em diferentes gerações.

Nestes casos é importante fazer o mapeamento genético para que sejam adotadas as medidas preventivas evitando ainda que seus descendentes sejam afetados por aquela alteração genética. Daí a importância do aconselhamento genético. É nessa consulta que todas as probabilidades serão avaliadas e os testes adequados serão recomendados.

A probabilidade de um casal comum, sem laço de parentesco ou risco de doenças genéticas na família ou outros fatores de risco como fumo e álcool de ter um filho com alguma malformação congênita é de em torno de 3% na população em geral. Se for um casal consangüíneo, tipo primos, a chance é de 6%. Ao contrário do que se acreditava até então, sabe-se hoje que a idade avançada do pai também pode ser um risco de alterações genéticas.

Onde fazer

Na rede pública são poucos os locais para se fazer um exame genético. Já na rede privada, vários convênios médicos oferecem o serviço. A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) conta em seu site http://www.sbgm.org.br/ com uma lista de contato todos os centros de atendimento e profissionais em atividade no país.

Fonte : https://muitossomosraros.com.br/7149-2/

 
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